Dépistage génétique en cascade de l’hypercholestérolémie familiale - Une nouvelle opportunité pour la prévention cardiovasculaire [Cascade genetic testing of familial hypercholesterolemia A new opportunity for prevention]

Détails

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Etat: Public
Version: Final published version
Licence: CC BY-NC-ND 4.0
ID Serval
serval:BIB_539A27F7EE4E
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Synthèse (review): revue aussi complète que possible des connaissances sur un sujet, rédigée à partir de l'analyse exhaustive des travaux publiés.
Collection
Publications
Institution
Titre
Dépistage génétique en cascade de l’hypercholestérolémie familiale - Une nouvelle opportunité pour la prévention cardiovasculaire [Cascade genetic testing of familial hypercholesterolemia A new opportunity for prevention]
Périodique
Revue medicale suisse
Auteur⸱e⸱s
Butty A., Von Känel T., Gallino A., Beer J.H., Nanchen D.
ISSN
1660-9379 (Print)
ISSN-L
1660-9379
Statut éditorial
Publié
Date de publication
09/03/2022
Peer-reviewed
Oui
Volume
18
Numéro
772
Pages
438-443
Langue
français
Notes
Publication types: Journal Article
Publication Status: ppublish
Résumé
Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder associated with an increased risk of early-onset cardiovascular events. Because lifestyle interventions and lipid-lowering drugs can strongly reduce cardiovascular risk, the early diagnosis of FH is important. Indeed, given the autosomal dominant transmission of the pathogenic variant, a genetic cascade screening program of first-degree relatives from an index case could identify patients at high cardiovascular risk. In Switzerland, genetic testing for FH is rarely used, because it is not reimbursed by health insurance companies. To test the usefulness of cascade genetic testing for FH, the CATCH study is currently ongoing in all linguistic part of Switzerland.
Mots-clé
Early Diagnosis, Genetic Testing, Humans, Hyperlipoproteinemia Type II/diagnosis, Hyperlipoproteinemia Type II/genetics, Life Style, Switzerland/epidemiology
Pubmed
Création de la notice
18/03/2022 10:37
Dernière modification de la notice
21/11/2022 9:28
Données d'usage