Gray platelet syndrome: Novel mutations of the NBEAL2 gene.

Détails

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ID Serval
serval:BIB_4F5F46E612D6
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
Gray platelet syndrome: Novel mutations of the NBEAL2 gene.
Périodique
American journal of hematology
Auteur⸱e⸱s
Bottega R., Nicchia E., Alfano C., Glembotsky A.C., Pastore A., Bertaggia-Calderara D., Bisig B., Duchosal M.A., Arbesú G., Alberio L., Heller P.G., Savoia A.
ISSN
1096-8652 (Electronic)
ISSN-L
0361-8609
Statut éditorial
Publié
Date de publication
02/2017
Peer-reviewed
Oui
Volume
92
Numéro
2
Pages
E20-E22
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Letter ; Research Support, Non-U.S. Gov't
Publication Status: ppublish
Mots-clé
Adult, Alleles, Blood Proteins/genetics, Child, Female, Gene Expression, Gene Frequency, Genotype, Gray Platelet Syndrome/blood, Gray Platelet Syndrome/diagnosis, Gray Platelet Syndrome/genetics, Humans, Male, Mutation, Phenotype, Platelet Aggregation, Platelet Count, Platelet Membrane Glycoproteins/genetics
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_4F5F46E612D6
DOI
10.1002/ajh.24610
Pubmed
27870194
Web of science
000393425200006
Création de la notice
05/12/2016 22:33
Dernière modification de la notice
16/12/2023 8:10
Données d'usage