Fusion telomérique de deux chromosomes X par leurs bras courts chez une patiente présentant un syndrome de Turner atypique. [Telomeric fusion of the short arms of both X chromosomes in a patient presenting an atypical Turner syndrome.]
Détails
ID Serval
serval:BIB_4F5BE79B3681
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Titre
Fusion telomérique de deux chromosomes X par leurs bras courts chez une patiente présentant un syndrome de Turner atypique. [Telomeric fusion of the short arms of both X chromosomes in a patient presenting an atypical Turner syndrome.]
Périodique
Journal de Génétique Humaine
ISSN
0021-7743
Statut éditorial
Publié
Date de publication
1980
Volume
28
Numéro
4
Pages
131-140
Langue
français
Notes
Publication types: English Abstract ; Journal Article - Publication Status: ppublish
Résumé
A case of atypical Turner's syndrome with unusual karyotype is reported. The chromosome complements of the patient, studied with different banding techniques, is 45,XO/46,X,dic(X)(Xqter leads to p22::p22 leads to qter). In the literature 8 similar cases have been reported. Short stature and amenorrhea are the most constant findings. The mechanisms by which the observed chromosomal "rearrangement" can be produced are briefly discussed.
Mots-clé
Adult, Chromosome Banding, Chromosomes, Female, Humans, Sex Chromosome Aberrations, Turner Syndrome
Pubmed
Web of science
Création de la notice
22/05/2009 9:26
Dernière modification de la notice
20/08/2019 15:05
Données d'usage
