A new nonsense mutation in HMX1 in two siblings with oculoauricular syndrome.
Détails
ID Serval
serval:BIB_4DF7B6959057
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Lettre (letter): communication adressée à l'éditeur.
Collection
Publications
Institution
Titre
A new nonsense mutation in HMX1 in two siblings with oculoauricular syndrome.
Périodique
Ophthalmic genetics
ISSN
1744-5094 (Electronic)
ISSN-L
1381-6810
Statut éditorial
Publié
Date de publication
10/2022
Peer-reviewed
Oui
Volume
43
Numéro
5
Pages
720-723
Langue
anglais
Notes
Publication types: Research Support, Non-U.S. Gov't ; Letter
Publication Status: ppublish
Publication Status: ppublish
Mots-clé
Codon, Nonsense, Ear/abnormalities, Eye Abnormalities/genetics, Homeodomain Proteins/genetics, Humans, Mutation, Siblings
Pubmed
Web of science
Création de la notice
01/02/2023 9:07
Dernière modification de la notice
23/02/2023 8:24