A new nonsense mutation in HMX1 in two siblings with oculoauricular syndrome.

Détails

ID Serval
serval:BIB_4DF7B6959057
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Lettre (letter): communication adressée à l'éditeur.
Collection
Publications
Titre
A new nonsense mutation in HMX1 in two siblings with oculoauricular syndrome.
Périodique
Ophthalmic genetics
Auteur⸱e⸱s
Ansar M., Javed S., Baig HMA, Quinodoz M., Ullah M., Han J.H., Rahim M.U., Kausar H., Calzetti G., Rivolta C.
ISSN
1744-5094 (Electronic)
ISSN-L
1381-6810
Statut éditorial
Publié
Date de publication
10/2022
Peer-reviewed
Oui
Volume
43
Numéro
5
Pages
720-723
Langue
anglais
Notes
Publication types: Research Support, Non-U.S. Gov't ; Letter
Publication Status: ppublish
Mots-clé
Codon, Nonsense, Ear/abnormalities, Eye Abnormalities/genetics, Homeodomain Proteins/genetics, Humans, Mutation, Siblings
Pubmed
Web of science
Création de la notice
01/02/2023 9:07
Dernière modification de la notice
23/02/2023 8:24
Données d'usage