Malattia Leventinese: EFEMP1 R345W Variant Is a Hot Spot Mutation, Not a Founder Mutation.

Détails

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ID Serval
serval:BIB_4C6A535CC64F
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
Malattia Leventinese: EFEMP1 R345W Variant Is a Hot Spot Mutation, Not a Founder Mutation.
Périodique
Ophthalmology. Retina
Auteur⸱e⸱s
Vaclavik V., Tran H.V., Schorderet Md PhD D.F.
ISSN
2468-6530 (Electronic)
ISSN-L
2468-6530
Statut éditorial
Publié
Date de publication
10/2020
Peer-reviewed
Oui
Volume
4
Numéro
10
Pages
1023
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article
Publication Status: ppublish
Mots-clé
Adult, DNA/genetics, DNA Mutational Analysis, Electroretinography, Extracellular Matrix Proteins/genetics, Extracellular Matrix Proteins/metabolism, Female, Fluorescein Angiography/methods, Fundus Oculi, Humans, Mutation, Optic Disk Drusen/congenital, Optic Disk Drusen/diagnosis, Optic Disk Drusen/genetics, Optic Disk Drusen/metabolism, Retina/metabolism, Retina/pathology, Tomography, Optical Coherence/methods
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_4C6A535CC64F
DOI
10.1016/j.oret.2020.04.015
Pubmed
33019987
Web of science
000664130000014
Création de la notice
09/10/2020 13:00
Dernière modification de la notice
20/07/2023 5:55
Données d'usage