Clinical variability of Stickler syndrome with a COL2A1 haploinsufficiency mutation: implications for genetic counselling.

Détails

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ID Serval
serval:BIB_4C1B098123F7
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Production externe
Titre
Clinical variability of Stickler syndrome with a COL2A1 haploinsufficiency mutation: implications for genetic counselling.
Périodique
Journal of Medical Genetics
Auteur⸱e⸱s
Faber J., Winterpacht A., Zabel B., Gnoinski W., Schinzel A., Steinmann B., Superti-Furga A.
ISSN
0022-2593 (Print)
ISSN-L
0022-2593
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2000
Volume
37
Numéro
4
Pages
318-320
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Letter ; Research Support, Non-U.S. Gov't
Mots-clé
Child, Preschool, Collagen/genetics, Collagen Diseases/genetics, Collagen Diseases/physiopathology, Exons/genetics, Female, Flatfoot/etiology, Humans, Mutation, Retrognathism/etiology, Syndrome
Pubmed
10819645
Web of science
000086453000019
Création de la notice
14/03/2011 17:14
Dernière modification de la notice
20/08/2019 15:00
Données d'usage