Intrafamilial variability and neurological manifestations in two siblings with carbohydrate sulfotransferase 3-related skeletal dysplasia.

Détails

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ID Serval
serval:BIB_49A7C3F7E927
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
Intrafamilial variability and neurological manifestations in two siblings with carbohydrate sulfotransferase 3-related skeletal dysplasia.
Périodique
Clinical dysmorphology
Auteur⸱e⸱s
Rivera-Vargas J., Superti-Furga A., Bonafé L., Peña-Padilla C., Cortés-Pastrana R.C., Bobadilla-Morales L., Corona-Rivera A., Corona-Rivera J.R.
ISSN
1473-5717 (Electronic)
ISSN-L
0962-8827
Statut éditorial
Publié
Date de publication
01/01/2023
Peer-reviewed
Oui
Volume
32
Numéro
1
Pages
14-17
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article
Publication Status: ppublish
Mots-clé
Humans, Osteochondrodysplasias, Siblings
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_49A7C3F7E927
DOI
10.1097/MCD.0000000000000432
Pubmed
36503918
Web of science
000911838900003
Création de la notice
19/12/2022 11:32
Dernière modification de la notice
21/04/2023 6:53
Données d'usage