Gefleckte Retina nach Kandori ist mit einer De-novo-Mutation einer heterozygoten Variante im CAMK2A-Gen assoziiert [Fleck Retina of Kandori Associated with a De Novo Mutation of a Heterozygous Variant in the CAMK2A Gene]
Détails
ID Serval
serval:BIB_3F1D6883F651
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Titre
Gefleckte Retina nach Kandori ist mit einer De-novo-Mutation einer heterozygoten Variante im CAMK2A-Gen assoziiert [Fleck Retina of Kandori Associated with a De Novo Mutation of a Heterozygous Variant in the CAMK2A Gene]
Périodique
Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde
ISSN
1439-3999 (Electronic)
ISSN-L
0023-2165
Statut éditorial
Publié
Date de publication
04/2024
Peer-reviewed
Oui
Volume
241
Numéro
4
Pages
482-484
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article
Publication Status: ppublish
Publication Status: ppublish
Mots-clé
Female, Humans, Calcium-Calmodulin-Dependent Protein Kinase Type 2/genetics, Heterozygote, Mutation, Retinal Diseases/genetics, Child
Pubmed
Web of science
Création de la notice
29/04/2024 10:06
Dernière modification de la notice
22/06/2024 7:07
Données d'usage
