A large multiexonic genomic deletion within the ALMS1 gene causes Alström syndrome in a consanguineous Pakistani family.

Détails

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ID Serval
serval:BIB_3BC6179470F4
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
UNIL/CHUV
Titre
A large multiexonic genomic deletion within the ALMS1 gene causes Alström syndrome in a consanguineous Pakistani family.
Périodique
Clinical Genetics
Auteur⸱e⸱s
Nikopoulos K., Butt G.U., Farinelli P., Mudassar M., Domènech-Estévez E., Samara C., Kausar M., Masroor I., Chrast R., Rivolta C., Siddiqi S.
ISSN
1399-0004 (Electronic)
ISSN-L
0009-9163
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2015
Peer-reviewed
Oui
Volume
89
Numéro
4
Pages
510-511
Langue
anglais
Résumé
Bibliomics (AP) - Changement de typage - Lettre changée en étude de cas
OAI-PMH
oai:serval.unil.ch:BIB_3BC6179470F4
DOI
10.1111/cge.12645
Pubmed
26285675
Web of science
000372289600017
Création de la notice
12/12/2015 12:25
Dernière modification de la notice
20/08/2019 14:31
Données d'usage