An uncommon G375C substitution in a newborn with achondroplasia.
Détails
ID Serval
serval:BIB_35B5831B89F7
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Titre
An uncommon G375C substitution in a newborn with achondroplasia.
Périodique
Genetic Counseling
ISSN
1015-8146
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2000
Peer-reviewed
Oui
Volume
11
Numéro
2
Pages
169-174
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Journal Article
Résumé
We report a G-to-T de novo transversion mutation causing the substitution of a glycine with a cysteine (G375C) in a newborn with achondroplasia. This rare observation confirms allelic heterogeneity.
Mots-clé
Achondroplasia, Alleles, Amino Acid Substitution, Codon, Cysteine, Glycine, Humans, Infant, Infant, Newborn, Male, Mutation, Missense, Polymerase Chain Reaction, Polymorphism, Single-Stranded Conformational, Protein-Tyrosine Kinases, Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3, Receptors, Fibroblast Growth Factor
Pubmed
Web of science
Création de la notice
28/02/2008 12:52
Dernière modification de la notice
20/08/2019 14:23
Données d'usage
