Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene.

Détails

Demande d'une copieDemande d'une copie
ID Serval
serval:BIB_2E0C4F78B3BB
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Collection
Publications
Institution
Production externe
Titre
Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene.
Périodique
Nature Genetics
Auteur⸱e⸱s
Superti-Furga A., Hästbacka J., Wilcox W.R., Cohn D.H., van der Harten H.J., Rossi A., Blau N., Rimoin D.L., Steinmann B., Lander E.S., Gitzelmann R.
ISSN
1061-4036 (Print)
ISSN-L
1061-4036
Statut éditorial
Publié
Date de publication
1996
Volume
12
Numéro
1
Pages
100-102
Langue
anglais
Notes
Publication types: Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't ; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. Publication Status: ppublish
Mots-clé
Achondroplasia/genetics, Anion Transport Proteins, Carrier Proteins/genetics, Cartilage/metabolism, Female, Humans, Male, Membrane Transport Proteins, Point Mutation, Proteoglycans/metabolism, Sequence Deletion, Sulfates/metabolism
DOI
10.1038/ng0196-100
Pubmed
8528239
Web of science
A1996TM55500025
Création de la notice
14/03/2011 16:14
Dernière modification de la notice
20/08/2019 13:12
Données d'usage