Le diagnostic des maladies héréditaires rares de l'homme (prévalence inférieure à 5/10’000) (1) a toujours été une tâche difficile de par leurs caractéristiques. En effet, celles-ci sont rares, très nombreuses et leur nombre en constante augmentation. (2,3) Il en résulte inévitablement un manque d'expérience des médecins à les reconnaitre.
Pour faire face à ce manque d’expérience, les premiers outils informatiques d'aide au diagnostic ont été élaborés il y a 30 ans déjà. SYNDROC a été le premier. (2) Ces programmes ont pour objectif d'assister les médecins dans le diagnostic différentiel des situations complexes (4). Ils disposent d'une base de données de syndromes et de signes ainsi que divers algorithmes permettant d'établir une liste de diagnostics différentiels en fonction des signes et symptômes introduits par son utilisateur. (2) (4)
L’étude que j’ai menée a permis d’évaluer un processus de mise à jour des bases de données de SYNDROC dans le but d’améliorer ses performances. Un ensemble de 100 case reports extraits de la littérature spécialisée, regroupant 50 syndromes différents a été utilisé.
De manière générale sur les 100 case reports avant la mise à jour, les résultats obtenus n’atteignent pas la même magnitude que ceux rapportés dans les études précédentes. Une concordance de diagnostic de 71% (contre 91% rapporté en 1987) parmi les 3 premières propositions de l’algorithme descriptif de SYNDROC a été atteinte. Cette perte de précision s’explique par la sélection différente des case reports utilisés et l’évolution de SYNDROC.
La mise à jour effectuée de SYNDROC à l’aide de la moitié des case reports a entrainé une amélioration considérable de SYNDROC à proposer les diagnostics concordants de l’autre moitié des case reports. Elle a permis la reconnaissance de tous les syndromes testés en utilisant l’algorithme descriptif et a amené à une réduction du nombre de case reports non reconnus de l’algorithme pseudo-bayésien de plus de la moitié. Parmi les syndromes identifiés avant la mise à jour, elle a entrainé une augmentation de 24% du nombre de diagnostics concordants dans les 3 premières propositions de l’algorithme descriptif et une augmentation de 18% dans les 5 premières propositions de l’algorithme pseudo-bayésien.
Le processus de mise à jour s’est montré efficace et peut être poursuivi. Pour augmenter la spécificité de la description de SYNDROC en ce qui concerne l’algorithme descriptif l’ajout de signes non discriminatifs à la base de données devrait néanmoins être évité.