Not all pathogenic mutations are pathogenic: KCNH2 mutations in two sisters with tetralogy of Fallot.

Détails

ID Serval
serval:BIB_2B45E57668C1
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Titre
Not all pathogenic mutations are pathogenic: KCNH2 mutations in two sisters with tetralogy of Fallot.
Périodique
International Journal of Cardiology
Auteur(s)
Bhuiyan Z.A., Alswaid A., Belfiore M., Al-Ghamdi S.S., Liang J., Schlaepffer J.
ISSN
1874-1754 (Electronic)
ISSN-L
0167-5273
Statut éditorial
Publié
Date de publication
2014
Volume
172
Numéro
1
Pages
276-277
Langue
anglais
Notes
Publication types: Case Reports ; Letter ; Research Support, Non-U.S. Gov't Publication Status: ppublish Document type : Letter
Mots-clé
Adolescent, Child, Electrocardiography, Ether-A-Go-Go Potassium Channels/genetics, Exome/genetics, Female, Humans, Long QT Syndrome/diagnosis, Long QT Syndrome/genetics, Pedigree, Siblings, Tetralogy of Fallot/genetics, Tetralogy of Fallot/pathology
Pubmed
Web of science
Création de la notice
20/01/2015 18:26
Dernière modification de la notice
27/09/2021 10:15
Données d'usage