Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W

Détails

ID Serval
serval:BIB_2B32349A8D48
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Etude de cas (case report): rapporte une observation et la commente brièvement.
Collection
Publications
Institution
Titre
Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W
Périodique
Journal of Medical Genetics
Auteur(s)
Ballhausen  D., Bonafe  L., Terhal  P., Unger  S. L., Bellus  G., Classen  M., Hamel  B. C., Spranger  J., Zabel  B., Cohn  D. H., Cole  W. G., Hecht  J. T., Superti-Furga  A.
ISSN
1468-6244
Statut éditorial
Publié
Date de publication
01/2003
Peer-reviewed
Oui
Volume
40
Numéro
1
Pages
65-71
Notes
Letter Research Support, Non-U.S. Gov't Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. --- Old month value: Jan
Mots-clé
Adolescent Adult Amino Acid Substitution/genetics Anion Transport Proteins Arginine/*genetics Biological Transport/genetics Carrier Proteins/*genetics/metabolism Child Chromosome Mapping/*methods Female Genes, Recessive/*genetics *Homozygote Humans Male Membrane Transport Proteins Middle Aged Mutation/*genetics Osteochondrodysplasias/*genetics Phenotype Sulfates/metabolism Tryptophan/*genetics
Pubmed
Web of science
Open Access
Oui
Création de la notice
21/01/2008 12:50
Dernière modification de la notice
20/08/2019 13:10
Données d'usage