1. Introduction
Depuis le 1er janvier 2013, la Biobanque Institutionnelle de Lausanne (BIL) recueille les informations génétiques, cliniques et épidémiologiques d'un grand nombre de patients. La base de données qui est en train de se créer, va par la suite être analysée. Elle a pour vocation d'améliorer notre connaissance de certaines pathologies, comme par exemple: La maladie d'Alzheimer, les hépatopathies, la cardiomyopathie de stress (Takotsubo) et la maladie de Parkinson.
Cette biobanque hospitalière s'est fixée comme objectif de collecter 40'000 échantillons d'ici la fin de l'année 2017. Au-delà des avancées potentielles concernant la compréhension de pathologies, la biobanque permettra aux patients avec certaines mutations d'être pris en charge plus précocement et ainsi d'être intégrés dans des études cliniques.
Dans le futur, la BIL devrait occuper une place importante dans son domaine grâce à la grande quantité de données génomiques liées aux données cliniques.1
Dans ce cadre, des questions éthiques se posent. Elles concernent la protection des données, le consentement libre et éclairé, la restitution des informations, la gouvernance institutionnelle, ainsi que le respect des principes éthiques: tels que l'autonomie, la bienfaisance, la non-malfaisance et la justice. Ce travail se concentrera sur la restitution des informations.
Au cours de leurs travaux, les chercheurs sont susceptibles de découvrir des informations qui ne sont pas recherchées en première intention. Celles-ci constituent des découvertes fortuites, aussi appelées « incidental findings » dans la littérature. Il existe actuellement un débat concernant la gestion de ces découvertes fortuite. La littérature est en constante évolution.
Certaines découvertes fortuites peuvent être pertinentes pour la santé des patients. Par exemple, lorsqu'une maladie génétique traitable est susceptible de se déclarer dans une dizaine d'années. Cependant, dans certains cas, la restitution ne va pas modifier la prise en charge du patient, soit parce que la maladie est incurable, soit parce que la pénétrance (c'est-à-dire le pourcentage d'individus ayant une mutation donnée qui développera la maladie) est incomplète.
Dans ce contexte, la question suivante se pose: Quels sont les critères et les procédures de restitution des découvertes fortuites dans le cadre des recherches en génomique liées aux biobanques?
La BIL a été créée il y a encore peu de temps et la phase de récolte des données suit son cours. On peut se demander comment, dans le futur, les découvertes fortuites seront gérées? Les réponses à la première question suffiront-elles à régler la problématique des découvertes fortuites de la BIL.