Les malformations anorectales (MAR) sont un spectre d'anomalies congénitales du tube digestif dista! qui ne sont souvent diagnostiquées qu'à la naissance.
Les objectifs de cette étude sont de décrire l'aspect radiologique des MAR en imagerie anténatale, de comparer la précision de l'ultrason (US) par rapport à l'imagerie de résonnance magnétique (IRM), d'évaluer l'importance des éléments supplémentaires obtenus à l'IRM et de comprendre pourquoi le taux de diagnostic prénatal reste faible.
Nous avons recherché les dossiers de tous les patients qui ont été traités pour une MAR au CHUV entre 2007 et 2017. Seuls les patients ayant des images anténatales à disposition ont été inclus dans l'étude. Les images ont été revues rétrospectivement et les éléments suggestifs de MAR ont été listés. Les résultats ont ensuite été comparés au diagnostic final.
14 foetus et nouveau-nés (8 avec MAR intermédiaire-haute et 6 avec cloaque) remplissaient les critères d'inclusion. Tous présentaient d'autres malformations associées, majoritairement des malformations uro-génitales et vertébrales. Nous avions 13 US et 8 IRM à disposition, 7 patients ont eu les 2 modalités d'imagerie. Des signes suggestifs de MAR étaient présents dans 50% des cas en prénatal et dans 85% des cas après revue des images. Ils étaient détectés de façon prospective dans 31% des cas à l'US et dans 50% en IRM et rétrospectivement dans 62% des cas à l'US et dans 100% des cas en IRM. Les signes suggestifs de MAR les plus importants sont l'absence du "target sign" ainsi que la présence d'anomalies de la paroi et/ou du contenu du tube digestif distaI. L'IRM était meilleur pour la pose du diagnostic, particulièrement dans les cas de cloaque. L'IRM donnait également des informations additionnelles importantes qui ont changé la prise en charge dans 2 cas, menant à l'avortement. Nous pensons que le diagnostic anténatal reste faible car l'évaluation du périnée et du tube digestif distaI ne fait pas partie du screening prénatal standard. Dans les cas complexes, l'anatomie peut être difficile à évaluer. La majorité des cas de MAR sont de type basses et isolées, nous n'en avions pas dans notre série mais les signes sont probablement si subtils qu'ils ne sont pas détectés.
En conclusion, les MAR peuvent être diagnostiquées avant la naissance, en particulier dans les cas de MAR intermédiaires-hautes ou de cloaque. L'évaluation du pelvis et du tube digestif distal n'étant pas dans les guidelines actuelles du screening prénatal, nous conseillons d'évaluer ces régions chez les foetus présentant des malformations urogénitales et/ou vertébrales car ils sont à risque de présenter une MAR. L'IRM en complément de l'US améliore le diagnostic anténatal des MAR, surtout dans les cas complexes.