Hypertrophie ventriculaire gauche isolée : et si c’était une maladie de Fabry ? [Isolated left ventricular hypertrophy : is it a Fabry disease?]

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Etat: Public
Version: de l'auteur⸱e
Licence: CC BY-NC-ND 4.0
ID Serval
serval:BIB_08D864873FA7
Type
Article: article d'un périodique ou d'un magazine.
Sous-type
Synthèse (review): revue aussi complète que possible des connaissances sur un sujet, rédigée à partir de l'analyse exhaustive des travaux publiés.
Collection
Publications
Institution
Titre
Hypertrophie ventriculaire gauche isolée : et si c’était une maladie de Fabry ? [Isolated left ventricular hypertrophy : is it a Fabry disease?]
Périodique
Revue medicale suisse
Auteur⸱e⸱s
Barbey F., Dormond O., Monzambani V., Barbey G., Namdar M., Monney P.
ISSN
1660-9379 (Print)
ISSN-L
1660-9379
Statut éditorial
Publié
Date de publication
07/10/2020
Peer-reviewed
Oui
Volume
16
Numéro
709
Pages
1886-1890
Langue
français
Notes
Publication types: English Abstract ; Journal Article
Publication Status: ppublish
Résumé
Fabry disease, an X-linked disease, results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A, which causes glycosphingolipids accumulation in the body. On the basis of the residual enzymatic activity level, a classical, severe multisystemic form and an attenuated cardiac variant form are distinguished. In all cases, patients can develop hypertrophic cardiomyopathy in adulthood, the severity of which is the leading cause of morbidity and mortality of the disease. The cardiomyopathy is usually isolated in the cardiac variant form, the most common form of the disease, and should be suspected in the presence of relatively specific ECG, echocardiographic and MRI characteristics.
Pubmed
Création de la notice
09/10/2020 11:06
Dernière modification de la notice
17/05/2023 5:56
Données d'usage