Mucoviscidose: illustration de la complexité du dépistage génétique. [The example of cystic fibrosis to highlight the complexity of genetic screening].

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State: Public
Version: author
Serval ID
serval:BIB_F4322ECAA238
Type
Article: article from journal or magazin.
Collection
Publications
Institution
Title
Mucoviscidose: illustration de la complexité du dépistage génétique. [The example of cystic fibrosis to highlight the complexity of genetic screening].
Journal
Revue Médicale Suisse
Author(s)
Bochud Murielle, Fellmann Florence, Vader John-Paul, Grosse Scott, Paccaud Fred, Guessous Idris
ISSN
1660-9379[print]
ISSN-L
1660-9379[linking]
Publication state
Published
Issued date
2010
Volume
6
Number
256
Pages
1395-1399
Language
french
Abstract
Différentes organisations et différents pays aboutissent souvent à des conclusions différentes quant à la pertinence d'introduire un test de dépistage génétique dans la population générale. Cet article décrit la complexité du dépistage basé sur des tests génétiques. Utilisant l'exemple de la mucoviscidose - pour laquelle un groupe de travail national est en train d'évaluer la pertinence d'un dépistage génétique - les auteurs relèvent les situaions où les recommandations de dépistage sont parfois basées sur l'émergence de nouvelles technologies (par exemple, test génétique) et d'opinion publique plutôt que sur la base d'évidences. Ils présentent également les enjeux éthiques et économiques du dépistage génétique de la mucoviscidose.
[Abstract] Various institutions and countries often reach different conclusions about the utility of introducing a newborn screening test in the general population. This paper highlights the complexity of population screening including genetic tests. Using the example of cystic fibrosis genetic screening, for which a Swiss Working Group for Cystic Fibrosis is currently evaluating the pertinence, we outline that screening recommendations are often based more on expert opinion and emerging new technologies rather than on evidence. We also present some ethical and economic issues related to cystic fibrosis genetic screening.
Keywords
Cystic Fibrosis/genetics, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/genetics, Genetic Testing, Humans, Mutation
Pubmed
Create date
22/02/2011 12:03
Last modification date
20/08/2019 17:21
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