La précision du diagnostic anténatal des fentes labiales et/ou palatines joue un rôle significatif dans le conseil, les soins néonatals, les stratégies chirurgicales et le soutien psychologique de la famille. Cette étude vise à mesurer l'exactitude du diagnostic anténatal dans notre établissement et le taux de détection des fente labiales et/ou palatines lors de l'échographie morphologique de routine du troisième trimestre. Dans cette étude observationnelle rétrospective, nous avons comparé le diagnostic anténatal et postnatal de 233 patients suivis dans notre unité.
Nous avons classé nos patients selon le système de classification de Kernahan et Stark : Groupe 1 : fente faciale incluant les fentes labiales et labio-maxillaires ; Groupe 2 : fente faciale incluant les fentes palatines totales, partielles et sous-muqueuses ; Groupe 3 : fentes labio- maxillo-palatines.
Sur 233 patients, 104 ont été diagnostiqués anténatalement avec une fente faciale, soit un taux de détection global de 44,6 %. Le diagnostic a été confirmé à la naissance chez 65 de ces patients, soit une précision globale de 62,5 %. Parmi les 67 enfants (29,2 %) du Groupe 1, le taux de détection lors du dépistage était de 58,2 % avec une précision diagnostique anténatale de 48,7 %. Parmi les 97 enfants (41,6 %) du Groupe 2, le taux de détection lors du dépistage était de 2 % avec une précision diagnostique anténatale de 50 %. Parmi les 69 enfants (29,6 %) du Groupe 3, le taux de détection lors du dépistage était de 91,3 % avec une précision diagnostique anténatale de 71,4 %.
Notre étude démontre une précision diagnostique relativement faible lors de l'échographie prénatale, où le diagnostic était incorrect chez un tiers à la moitié des patients. Elle a montré une grande variabilité dans le taux de détection lors du dépistage en fonction du groupe diagnostique observé, ainsi qu'un faible taux de détection des fentes palatines en comparaison avec les chiffres présenté dans la littérature.
--
Precision of cleft lip and/or palate antenatal diagnosis plays a significant role in counselling, neonatal care, surgical strategies and psychological support of the family. This study aims to measure the accuracy of antenatal diagnosis in our institution and the detection rate of cleft lip and/or palate on routine morphologic ultrasonography. In this retrospective observational study, we compared antenatal and postnatal diagnosis of 233 patients followed in our unit. We classified our patients according to the Kernahan and Stark’s classification system: Group 1: facial cleft including labial and labio-maxillary clefts; Group 2: facial cleft including total, subtotal and submucous palatal clefts; Group 3: labio-maxillary-palatal clefts. Out of 233 patients, 104 were antenatally diagnosed with a facial cleft, i.e., an overall detection rate of 44.6%. The diagnosis was confirmed at birth in 65 of these patients, i.e., an overall accuracy of 62.5%. Of the 67 children (29.2%) in Group 1, the screening detection rate was 58.2% with an antenatal diagnostic accuracy of 48.7%. Of the 97 children (41.6%) in Group 2, the screening detection rate was 2% with an antenatal diagnostic accuracy of 50%. Of the 69 children (29.6%) in Group 3, the screening detection rate was 91.3% with an antenatal diagnostic accuracy of 71.4%. Our study demonstrates a relatively poor diagnostic accuracy in prenatal ultrasound, where the diagnosis was inaccurate in one third to one half of patients. It showed great variability in the screening detection rate depending on the diagnostic group observed, as well as a low rate of detection of palatal clefts.