Le phénomène de Heimann-Bielschowsky: étude rétrospective et revue de la littérature mondiale

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State: Public
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License: Not specified
Serval ID
serval:BIB_86872D2392A3
Type
PhD thesis: a PhD thesis.
Collection
Publications
Institution
Title
Le phénomène de Heimann-Bielschowsky: étude rétrospective et revue de la littérature mondiale
Author(s)
Nguyen Audrey
Director(s)
Borruat François-Xavier
Institution details
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Publication state
Accepted
Issued date
2019
Language
french
Abstract
Le phénomène de Heimann-Bielschowsky (HBP) est une forme inhabituelle de nystagmus dissocié. Le mouvement oculaire est typiquement pendulaire, lent, principalement vertical et strictement monoculaire. Il survient toujours dans un oeil dont la vision a été sévèrement réduite pendant plusieurs années.
Malgré la description du HBP remontant à plus d’un siècle, il est de nos jours encore sous-diagnostiqué et très peu rapporté dans la littérature. Sa non- reconnaissance peut engendrer des examens diagnostiques inutiles et potentiellement dangereux. Ce travail de thèse vise à mieux définir la présentation clinique des patients avec un HBP pour une meilleure reconnaissance par les praticiens, en particulier neurologues et ophtalmologues.
Il comporte une étude rétrospective de patients ayant consulté le service de neuro-ophtalmologie de l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin, Lausanne, et ayant été diagnostiqué d’un HBP sur la période de 2007 à 2017. Nous avons trouvé 7 cas dont nous avons analyé les caractéristiques du mouvement oculaire (direction, fréquence, amplitude) sur la base des enregistrements disponibles: vidéos, enregistrement de fond d’oeil ou eyetracking. Une revue de la littérature mondiale sur HBP est égalment présentée, avec 7 publications trouvées comportant 66 cas. Dans l’ensemble des cas, l’acuité visuelle était moins bonne à l’oeil manifestant le mouvement anormal et était généralement de ≤20/200. La perte de vision était aussi bien congénitale qu’acquise et résultait de diverses étiologies. Le mouvement était strictement monoculaire, pendulaire, de fréquence irrégulière, mais plutôt basse (0.2 à 2.6 Hz dans nos cas, 0.05 à 5 Hz dans la litérature) et d’amplitude très variable (1° à 9° et 1.5° à 50°, respectivement). Les mouvements extraoculaires étaient toujours préservés.
Ce travail est complété par une vidéo publiée à but didactique. Il s’agit d’un cas illustrant un HBP typique.
En conclusion, le HBP est une forme de nystagmus bénigne en soi, asymptomatique, qui est toujours consécutive à une perte sévère de vision. Sa reconnaissance est essentielle afin d’éviter des investigations inutiles et de connaître le risque d’oscillopsie post-opératoire dans le cas d’un traitement par chirurgie de cataracte sur l’oeil affecté.
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Background
The Heimann-Bielschowsky phenomenon (HBP) is an unusual form of monocular vertical pendular nystagmus and is usually asymptomatic. It always occurs in an eye with longstanding, profound visual loss. Reports of HBP are few and HBP is probably underdiagnosed. Recognition of HBP could prevent unnecessary and potentially harmful investigations.
The purpose of this study was to report a series of patients with HBP and to summarise the international literature on the subject in order to better define the clinical presentation of HBP.Patients and Methods The study was approved by the local ethics committee. Medical records of patients diagnosed with HBP and examined by one of us (F.X. B.) were retrieved. Eye movements were quantified, either from video or eye tracking recordings, in all patients. The international literature on HBP was reviewed using the keywords "Heimann-Bielschowsky" or "monocular nystagmus".
Results
From 2007 to 2017, we retrieved seven patients with HBP. In the literature, we found only 8 publications, accounting for 66 cases. In both our cases and those from the literature, VA was worse in the eye with HBP and was usually <= 20/200. Visual loss was either congenital or acquired and resulted from a variety of aetiologies. The eye movement was strictly monocular, pendular, mostly vertical, but sometimes oblique. Characteristically, its frequency was irregular but low (0.2 to 2.6 Hz in our cases, 0.05 to 5 Hz in the literature) and its amplitude very variable (1 to 9° and 1.5 to 50°, respectively). Extraocular movements were always preserved.
Conclusions HBP is a benign monocular eye movement disorder that is always secondary to severe visual loss. Being asymptomatic, HBP is still under-recognised and easily overlooked.
Furthermore, both amplitude and frequency of HBP may be small and irregular. Recognition of HBP is mandatory in order to prevent costly, unnecessary, and potentially hazardous investigations, and caution is advised, as cataract surgery might be responsible for postoperative oscillopsia.
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Hintergrund Das Heimann-Bielschowsky-Phanomen (HBP) ist eine seltene Art des asymptomatischen monokularen, vertikalen Pendelnystagmus. Es tritt ausschlieBlich bei seit Langem bestehendem, starkem Sehverlust auf. Es gibt nur wenige Fallberichte von HBP und es ist wahrscheinlich unterdiagnostiziert. Allerdings k6nnten durch die friihzeitige Diagnose des Phänomens unnötige und eventuell schadliche Untersuchungen verhindert werden. Ziel dieser Studie war es, eine Fallserie zu beschreiben und den aktuellen Stand der Wissenschaft zusammenzufassen.
Patienten und Methoden Eine Genehmigung der lokalen Ethikkommission für diese Studie wurde eingeholt. Es erfolgte eine Durchsicht der Behandlungsunterlagen von Patienten, die zwischen 2007 und 2017 im Jules-Gonin-Augenkranken-haus von einem von uns (FXB) untersucht wurden. Patienten mit gesicherter HBP-Diagnose wurden in die Studie eingeschlossen und ihre Patientenakten analysiert. Augenbewegungen wurden für alle Patienten durch Videos oder mittels Eyetracking dokumentiert. Des Weiteren ist eine systematische Literaturrecherche mit den Stichwörtern .HeimannBielschowsky" oder ."monocular nystagmus" erfolgt.
Ergebnisse Es wurden 7 Patienten mit HBP im genannten Zeitraum identifiziert. In der gesamten publizierten Literatur sind lediglich 66 Fälle in 8 Publikationen beschrieben. In unseren Fällen, wie auch in der Literatur, war der Visus des von HBP betroffenen Auges schlechter als auf der anderen Seite, in der Regel ,; 20/200. Der Sehverlust hatte verschiedene Ursachen und war teils kongenital, teils erworben. Die Augenbewegung war streng monokulär, pendelnd, meist mit vertikaler,manchmal auch mit schräger Ausrichtung. Die Frequenz war typischerweise unregelmäßig und langsam (0,2-2,6 Hz in unseren Fällen, 0,05-5 Hz in der Literatur) und die Amplituden waren sehr unterschiedlich (1-9° bzw. 1,5-50°). Die extraokuläre Motilität war stets erhalten.
Schlussfolgerungen HBP ist eine harmlose monokuläre Augenbewegungsstörung, die stets eine Begleiterscheinung des Sehverlustes ist. Es ist wenig bekannt und leicht zu übersehen, da es asymptomatisch ist und die Amplitude und Frequenz des HBP niedrig und unregelmäßig sein können. Eine frühzeitige Diagnose des HBP ist äußerst wichtig, um kostenintensive, unnötige und potenziell gefährliche Untersuchungen zu vermeiden. Vorsicht ist geboten, da eine Verwechslungsgefahr mit der postoperativen Oszillopsie nach Kataraktoperation besteht.
Create date
18/11/2019 11:11
Last modification date
18/01/2020 6:26
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