Parent-of-origin-specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche.

Details

Ressource 1Download: BIB_7816C9E4E3E5.P001.pdf (995.53 [Ko])
State: Public
Version: author
Serval ID
serval:BIB_7816C9E4E3E5
Type
Article: article from journal or magazin.
Collection
Publications
Institution
Title
Parent-of-origin-specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche.
Journal
Nature
Author(s)
Perry J.R., Day F., Elks C.E., Sulem P., Thompson D.J., Ferreira T., He C., Chasman D.I., Esko T., Thorleifsson G., Albrecht E., Ang W.Q., Corre T., Cousminer D.L., Feenstra B., Franceschini N., Ganna A., Johnson A.D., Kjellqvist S., Lunetta K.L., McMahon G., Nolte I.M., Paternoster L., Porcu E., Smith A.V., Stolk L., Teumer A., Tšernikova N., Tikkanen E., Ulivi S., Wagner E.K., Amin N., Bierut L.J., Byrne E.M., Hottenga J.J., Koller D.L., Mangino M., Pers T.H., Yerges-Armstrong L.M., Hua Zhao J., Andrulis I.L., Anton-Culver H., Atsma F., Bandinelli S., Beckmann M.W., Benitez J., Blomqvist C., Bojesen S.E., Bolla M.K., Bonanni B., Brauch H., Brenner H., Buring J.E., Chang-Claude J., Chanock S., Chen J., Chenevix-Trench G., Collée J.M., Couch F.J., Couper D., Coviello A.D., Cox A., Czene K., D'adamo A.P., Davey Smith G., De Vivo I., Demerath E.W., Dennis J., Devilee P., Dieffenbach A.K., Dunning A.M., Eiriksdottir G., Eriksson J.G., Fasching P.A., Ferrucci L., Flesch-Janys D., Flyger H., Foroud T., Franke L., Garcia M.E., García-Closas M., Geller F., de Geus E.E., Giles G.G., Gudbjartsson D.F., Gudnason V., Guénel P., Guo S., Hall P., Hamann U., Haring R., Hartman C.A., Heath A.C., Hofman A., Hooning M.J., Hopper J.L., Hu F.B., Hunter D.J., Karasik D., Kiel D.P., Knight J.A., Kosma V.M., Kutalik Z., Lai S., Lambrechts D., Lindblom A., Mägi R., Magnusson P.K., Mannermaa A., Martin N.G., Masson G., McArdle P.F., McArdle W.L., Melbye M., Michailidou K., Mihailov E., Milani L., Milne R.L., Nevanlinna H., Neven P., Nohr E.A., Oldehinkel A.J., Oostra B.A., Palotie A., Peacock M., Pedersen N.L., Peterlongo P., Peto J., Pharoah P.D., Postma D.S., Pouta A., Pylkäs K., Radice P., Ring S., Rivadeneira F., Robino A., Rose L.M., Rudolph A., Salomaa V., Sanna S., Schlessinger D., Schmidt M.K., Southey M.C., Sovio U., Stampfer M.J., Stöckl D., Storniolo A.M., Timpson N.J., Tyrer J., Visser J.A., Vollenweider P., Völzke H., Waeber G., Waldenberger M., Wallaschofski H., Wang Q., Willemsen G., Winqvist R., Wolffenbuttel B.H., Wright M.J., Boomsma D.I., Econs M.J., Khaw K.T., Loos R.J., McCarthy M.I., Montgomery G.W., Rice J.P., Streeten E.A., Thorsteinsdottir U., van Duijn C.M., Alizadeh B.Z., Bergmann S., Boerwinkle E., Boyd H.A., Crisponi L., Gasparini P., Gieger C., Harris T.B., Ingelsson E., Järvelin M.R., Kraft P., Lawlor D., Metspalu A., Pennell C.E., Ridker P.M., Snieder H., Sørensen T.I., Spector T.D., Strachan D.P., Uitterlinden A.G., Wareham N.J., Widen E., Zygmunt M., Murray A., Easton D.F., Stefansson K., Murabito J.M., Ong K.K.
Working group(s)
Australian Ovarian Cancer Study, GENICA Network, kConFab, LifeLines Cohort Study, InterAct Consortium, Early Growth Genetics (EGG) Consortium
Contributor(s)
Cousminer D.L., Stergiakouli E., Berry D.J., Ang W., Groen-Blokhuis M.M., Körner A., Siitonen N., Ntalla I., Marinelli M., Perry J.R., Kettunen J., Jansen R., Surakka I., Timpson N.J., Ring S., McMahon G., Power C., Wang C., Kähönen M., Viikari J., Lehtimäki T., Middeldorp C.M., Hulshoff Pol H.E., Neef M., Weise S., Pahkala K., Niinikoski H., Zeggini E., Panoutsopoulou K., Bustamante M., Penninx B.W., Murabito J., Torrent M., Dedoussis G.V., Kiess W., Boomsma D.I., Pennell C.E., Raitakari O.T., Hyppönen E., Davey Smith G., Ripatti S., McCarthy M.I., Widén E., Alizadeh B.Z., de Boer R.A., Boezen H.M., Bruinenberg M., Franke L., van der Harst P., Hillege H.L., van der Klauw M.M., Navis G., Ormel J., Postma D., Rosmalen J.G., Slaets J.P., Snieder H., Stolk R.P., Wolffenbuttel B.H., Wijmenga C., Forouhi N., Kerrison N.D., Langenberg C., Scott R.A., Sharp S.J., Sims M., Barroso I., Deloukas P., McCarthy M.I., Arriola L., Balkau B., Barricarte A., Boeing H., Franks P.W., Gonzalez C., Grioni S., Kaaks R., Key T.J., Navarro C., Nilsson P.M., Overvad K., Palli D., Panico S., Quirós J., Rolandsson O., Sacerdote C., Sánchez M.J., Slimani N., Tjonneland A., Tumino R., van der A D.L., van der Schouw Y.T., Riboli E., Wareham N.J., Bowtell D.D., Green A., Chenevix-Trench G., deFazio A., Gertig D., Webb P.M., Brauch H., Justenhoven C., Hamann U., Ko Y.D., Baisch C., Fischer H.P., Pesch B., Rabstein S., Spickenheuer A., Harth V., Aghmesheh M., Amor D., Andrews L., Antill Y., Armitage S., Arnold L., Balleine R., Bankier A., Bastick P., Beesley J., Beilby J., Bennett I., Bennett B., Berry G., Blackburn A., Bogwitz M., Brennan M., Brown M., Buckley M., Burgess M., Burke J., Butow P., Byron K., Callen D., Campbell I., Chauhan D., Chenevix-Trench G., Christian A., Clarke C., Colley A., Cotton D., Crook A., Cui J., Culling B., Cummings M., Dawson S.J., deFazio A., Delatycki M., Dickson R., Dixon J., Dobrovic A., Dudding T., Edkins T., Edwards S., Eisenbruch M., Farshid G., Fawcett S., Fellows A., Fenton G., Field M., Firgaira F., Flanagan J., Fleming J., Fong P., Forbes J., Fox S., French J., Friedlander M., Gaff C., Gardner M., Gattas M., George P., Giles G., Gill G., Goldblatt J., Greening S., Grist S., Eric H., Hardie K., Harris M., Hart S., Hayward N., Healey S., Heiniger L., Hopper J., Humphrey E., Hunt C., James P., Jenkins M., Jones A., Kefford R., Kidd A., Kiely B., Kirk J., Koehler J., Kollias J., Kovalenko S., Lakhani S., Leaming A., Leary J., Lim J., Lindeman G., Lipton L., Lobb L., Mann G., Marsh D., McLachlan S.A., Meiser B., Meldrum C., Milne R., Mitchell G., Newman B., O'Connell S., O'Loughlin I., Osborne R., Pachter N., Patterson B., Peters L., Phillips K., Price M., Purser L., Reeve J., Reeve T., Richards R., Rickard E., Robinson B., Rudzki B., Saleh M., Salisbury E., Sambrook J., Saunders C., Saunus J., Sayer R., Scott E., Scott R., Scott C., Seshadri R., Sexton A., Sharma R., Shelling A., Simpson P., Southey M., Spurdle A., Suthers G., Sykes P., Taylor D., Taylor J., Thierry B., Thompson E., Thorne H., Townshend S., Trainer A., Tran L., Tucker K., Tyler J., Visvader J., Walker L., Walpole I., Waring P., Warner B., Warren G., Williams R., Wilson J., Winship I., Wu K., Young M.A.
ISSN
1476-4687 (Electronic)
ISSN-L
0028-0836
Publication state
Published
Issued date
02/10/2014
Peer-reviewed
Oui
Volume
514
Number
7520
Pages
92-97
Language
english
Notes
Publication types: Journal Article
Publication Status: ppublish
Abstract
Age at menarche is a marker of timing of puberty in females. It varies widely between individuals, is a heritable trait and is associated with risks for obesity, type 2 diabetes, cardiovascular disease, breast cancer and all-cause mortality. Studies of rare human disorders of puberty and animal models point to a complex hypothalamic-pituitary-hormonal regulation, but the mechanisms that determine pubertal timing and underlie its links to disease risk remain unclear. Here, using genome-wide and custom-genotyping arrays in up to 182,416 women of European descent from 57 studies, we found robust evidence (P < 5 × 10(-8)) for 123 signals at 106 genomic loci associated with age at menarche. Many loci were associated with other pubertal traits in both sexes, and there was substantial overlap with genes implicated in body mass index and various diseases, including rare disorders of puberty. Menarche signals were enriched in imprinted regions, with three loci (DLK1-WDR25, MKRN3-MAGEL2 and KCNK9) demonstrating parent-of-origin-specific associations concordant with known parental expression patterns. Pathway analyses implicated nuclear hormone receptors, particularly retinoic acid and γ-aminobutyric acid-B2 receptor signalling, among novel mechanisms that regulate pubertal timing in humans. Our findings suggest a genetic architecture involving at least hundreds of common variants in the coordinated timing of the pubertal transition.

Keywords
Adolescent, Age Factors, Alleles, Body Mass Index, Breast Neoplasms/genetics, Cardiovascular Diseases/genetics, Child, Diabetes Mellitus, Type 2/genetics, Europe/ethnology, Female, Genetic Loci/genetics, Genome-Wide Association Study, Genomic Imprinting/genetics, Humans, Hypothalamo-Hypophyseal System/physiology, Intercellular Signaling Peptides and Proteins/genetics, Male, Membrane Proteins/genetics, Menarche/genetics, Obesity/genetics, Ovary/physiology, Parents, Polymorphism, Single Nucleotide/genetics, Potassium Channels, Tandem Pore Domain/genetics, Proteins/genetics, Quantitative Trait Loci/genetics, Receptors, GABA-B/metabolism, Receptors, Retinoic Acid/metabolism, Ribonucleoproteins/genetics
Pubmed
Create date
09/10/2014 16:12
Last modification date
20/08/2019 14:34
Usage data