Activité du colloque des Maladies Rénales Génétiques du CHUV

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Ressource 1 Sous embargo jusqu'au 10/01/2022.
State: Public
Version: After imprimatur
License: Not specified
Serval ID
serval:BIB_75EAD9AE579F
Type
A Master's thesis.
Publication sub-type
Master (thesis) (master)
Collection
Publications
Institution
Title
Activité du colloque des Maladies Rénales Génétiques du CHUV
Author(s)
KETTERER A.
Director(s)
BONNY O.
Institution details
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Publication state
Accepted
Issued date
2019
Language
french
Number of pages
24
Abstract
À l’exception de la polykystose rénale dominante, les maladies rénales génétiques sont des maladies rares qui posent souvent problème quand il s’agit de les diagnostiquer et de les prendre en charge. Prises ensemble, elles comptent pour une part non négligeable des insuffisances rénales terminales, notamment dans la population pédiatrique. L’avènement de la génétique ces dernières années a permis une meilleure compréhension des mécanismes impliqués dans certaines de ces pathologies héréditaires et fait partie de l’arsenal à disposition dans l’évaluation diagnostic. Afin de discuter de ces cas complexes, un groupe multidisciplinaire comprenant néphrologues, généticiens, pédiatres et médecins du centre de transplantation d’organe s’est formé en 2007 au CHUV. Ce travail revient sur l’activité de ce colloque des maladies rénales génétiques et rend compte du nombre et de la variété des pathologies abordées de façon mensuelle sur plus d’une décennie. Avec l’aide du laboratoire de génétique médicale du CHUV, une partie de l’activité des investigations moléculaires entreprises pour ces patients suspectés d’être atteints d’une néphropathie génétique est également relevée.
Create date
07/09/2020 14:15
Last modification date
15/10/2020 7:09
Usage data