Contexte : Le neuroblastome est la tumeur solide la plus fréquente chez l’enfant après les tumeurs cérébrales, englobant près de 10% des tumeurs solides. Il s’agit du troisième type de cancer le plus répandu chez l’enfant. Dans environ 1% des cas, la tumeur se développe chez le nouveau-né. Dans des situations encore plus rares, le neuroblastome peut envahir le canal spinal et comprimer la moelle épinière. Ces cas peuvent parfois être détectés en fin de grossesse, à l’aide de l’ultrasonographie, ou durant la période néonatale, mais la détection précoce reste difficile et la prise en charge optimale de ces patients n’est pour l’instant pas bien définie. Parmi les traitements appliqués, on retrouve la chimiothérapie, les interventions chirurgicales, la radiothérapie et des approches observationnelles. Bien que la survie globale soit excellente, ces modalités thérapeutiques sont associées à des morbidités à court et à long terme, en particulier des séquelles neurologiques et orthopédiques. Ce contexte justifie une analyse rétrospective de ces cas, de leur prise en charge et de leur devenir à long terme.
Patients et méthodes: Étude rétrospective de 17 patients ayant été diagnostiqués d’un neuroblastome durant les six premiers mois de vie, entre 2000 et 2015, et ayant survécus à leur maladie. Les données ont été fournies par le Registre du Cancer Suisse de l’Enfant (RCdE). Ces dernières contenaient la date et l’âge lors du diagnostic, le mode de détection de la tumeur, les anomalies congénitales associées, la présentation clinique et les caractéristiques biologiques (excrétion de catécholamines urinaires, marqueurs biologiques) du neuroblastome, le traitement reçu, la date, l’âge et le status clinique lors du dernier suivi, ainsi que les séquelles neurologiques et orthopédiques.
Résultats : Nos résultats révèlent que 94.1% des diagnostics de neuroblastome chez des patients de moins de six mois ont été posés en post-natal, et que 94.1% des patients étaient symptomatiques lors du diagnostic. Un seul patient (5.9%) était atteint d’autres anomalies congénitales. Chez 70.6% des patients les neuroblastomes se localisaient dans les glandes surrénales, plus rarement (17.6%) au niveau cervical ou médiastinal. La majorité (58.8%) des maladies étaient de stade 4S, avec une tumeur primaire localisée au niveau des glandes surrénales chez tous ces patients. 88.2% des patients étaient métastatiques lors du diagnostic, dont 73.3% présentaient des métastases hépatiques. Une invasion du canal spinal a été retrouvée chez trois patients, dont seulement un présentait des symptômes neurologiques lors du diagnostic.
Au sujet des marqueurs biologiques, 23.5% des neuroblastomes présentaient un gain 17q, dont un également une amplification de MYCN et une délétion 1p.
Dans 82.4% les catécholamines urinaires étaient élevées au moment du diagnostic.
Concernant les approches thérapeutiques, la combinaison de chimiothérapie et de chirurgie reste le traitement le plus souvent administré (47.1%), suivi des chirurgies isolées (29.4%) et des chimiothérapies seules (17.6%). Aucun patient n’a été traité par radiothérapie. Chez deux patients atteints d’une maladie de stade 4S une approche thérapeutique observationnelle a été débutée, et complétée par la chirurgie chez l’un. Au sein de notre cohorte, 82.3% présentent une rémission complète lors du dernier suivi, avec une médiane de suivi de 10.5 ans.
11.7% des patients présentent des séquelles neurologiques et 11.7% des séquelles orthopédiques.
Conclusion et perspectives : Cette étude met en évidence que la majorité (82.3%) des patients présentent une rémission complète de leur maladie, malgré le stade avancé lors du diagnostic. De plus, le pronostic fonctionnel est globalement bon en termes de séquelles neurologiques (11.8%) et orthopédiques (11.8%), également pour les patients dont la tumeur envahissait initialement le canal spinal. Un diagnostic plus précoce de la maladie avec prise en charge rapide pourrait améliorer le pronostic en termes de réduction de séquelles et ainsi améliorer le devenir à long terme.