Les néoplasmes myéloïdes représentent 50 % des cas de leucémies pédiatriques chez les nourrissons. Environ 25 à 50 % des patients atteints de leucémie néonatale présentent une maladie extramédullaire cutanée (EMD). Chez moins de 10 % des patients les lésions cutanées apparaissent avant l'atteinte de la moelle osseuse et les symptômes systémiques on parle alors de leucémie aleucémique cutanée ou maladie extramédullaire isolée avec atteinte cutanée (cEMD). Des rémissions spontanées ont été rapportées dans la leucémie myéloïde aiguë avec EMD cutanée (AML-cEMD) et cEMD, mais vu la rareté du sujet il n’y a pas d’étude qui décrit ces patients. De plus, il semblait très intéressant de mieux caractériser les patients avec des rémissions spontanées chez qui une chimiothérapie, contenant pleins d’effets secondaires toxiques, pourrait être évitée.
L’étude réalisée est une étude de cohorte rétrospective multicentrique visant à décrire les caractéristiques, le traitement et l'évolution des nourrissons atteints soit de cEMD ou d’AML- cEMD. Cette étude a inclus des patients nés entre 1990 et 2018 diagnostiqué aux Etats-Unis, en Italie, aux Pays-Bas et en Suisse, diagnostiqués entre 0 et 6 mois de vie avec une cEMD ou une AML-cEMD.
La cohorte comprenait n = 50 patients, dont 42 patients atteints de AML-cEMD et 8 patients atteints de cEMD. La mutation génétique la plus fréquente était un réarrangement du gène KMT2A (n = 26, 52 %). La survie sans événement et la survie globale à 5 ans étaient respectivement de 66 % [intervalle de confiance (IC) : 51-78] et 75 % [IC : 60-85]. Chez deux patients, une rémission spontanée complète s'est produite sans aucun traitement. Une atteinte du système nerveux central a été constatée chez 25 % des patients atteints de cEMD. Aucune différence de résultats n'a été observée entre les groupes AML-cEMD et cEMD, mais aucun des derniers patients inclus dans l'étude n'est décédé. Les réarrangements KMT2A n'étaient pas associés à un pronostic plus défavorable.
En conclusion, cette étude est à ce jour, la plus grande cohorte récoltée de nourrissons atteints de néoplasmes myéloïdes avec infiltrations cutanées. Elle a permis de décrire les caractéristiques de ces patients, y compris les résultats cytomoléculaires et les taux de survie. Dans le futur, d'autres études biologiques et cliniques prospectives de ces nourrissons seront nécessaires pour individualiser le traitement de cette population rare de patients et encore mieux les décrire. Quelques questions/hypothèses intéressantes pour un futur sujet de recherche ont été émises dans la discussion de cet article, comme par exemple si le taux de survie des patients avec infiltrations cutanées était vraiment meilleur que celui des autres retrouvés dans la littérature.
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Background: Myeloid neoplasms account for 50% of cases of pediatric leukemias in infants. Approximately 25%–50% of patients with newborn leukemia have cutaneous extramedullary disease (EMD). In less than 10% of patients, aleukemic leukemia cutis or isolated extramedullary disease with cutaneous involvement (cEMD) occurs when skin lesions appear prior to bone marrow involvement and systemic symptoms. Inter- estingly, in acute myeloid leukemia with cutaneous EMD (AML-cEMD) and cEMD, spontaneous remissions have been reported.