L’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie systémique rare provoquant une neuropathie progressive. Le patisiran, premier traitement par petit ARN interférent (siRNA) approuvé par la Food and Drug Administration (FDA), a démontré son efficacité pour ralentir la progression de la maladie dans des études contrôlées. Cependant, des données en vie réelle sont nécessaires pour mieux comprendre son impact en clinique et à long terme. Cette étude rétrospective a pour objectif d’évaluer l’efficacité clinique du patisiran chez des patients atteints d’hATTR suivis dans un centre de référence.
Pour ce faire, nous avons inclus 14 patients atteints d’hATTR traités par patisiran et suivis dans notre institution entre octobre 2018 et décembre 2023. Les données cliniques (modified Body Mass Index, mBMI), neurologiques (l’échelle de déficience neurologique, NIS ; le score de handicap de polyneuropathie, PND ; le questionnaire d’inventaire des symptômes de polyneuropathie des petites fibres, SFN-SIQ15 ; l’échelle de performance de Karnofsky ; le test combiné de dysfonction autonomique, CADt ; l’échelle globale d’incapacité de Rasch, ROD- S ; le score de qualité de vie des patients atteints de polyneuropathie de Norfolk, ci-après Norfolk QOL-DN ; la conductance électrochimique de la peau, ESC ; la force de préhension) et biologiques (taux de transthyrétine sérique) ont été collectées à la baseline et lors de suivis réguliers. Les changements dans ces paramètres ont été analysés statistiquement par comparaisons univariées à l’aide du test des rangs signés de Wilcoxon pour évaluer la stabilité ou la progression de la maladie.
Globalement, les paramètres neurologiques analysés sont restés stables au cours du suivi, notamment les études de conduction nerveuse (NCS), qui n’ont montré aucun changement significatif. Une amélioration initiale du mBMI a été observée, bien que sa signification statistique ait diminué au dernier suivi en raison de la variabilité élevée des valeurs. En revanche, une baisse significative des valeurs d’ESC des mains a suggéré une progression de la neuropathie des petites fibres. La transthyrétine sérique a significativement diminué entre la baseline et le dernier suivi, confirmant l’efficacité du patisiran à diminuer les taux de transthyrétine.
Ainsi, ces résultats montrent une stabilité des paramètres neurologiques et une amélioration potentielle de l’état nutritionnel, bien que la progression de la neuropathie des petites fibres reste une préoccupation. Les résultats sont cohérents avec d’autres études de vie réelle. Toutefois, certaines limites, telles que la taille de l’échantillon et la durée de suivi, réduisent la L’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie systémique rare provoquant une neuropathie progressive. Le patisiran, premier traitement par petit ARN interférent (siRNA) approuvé par la Food and Drug Administration (FDA), a démontré son efficacité pour ralentir la progression de la maladie dans des études contrôlées. Cependant, des données en vie réelle sont nécessaires pour mieux comprendre son impact en clinique et à long terme. Cette étude rétrospective a pour objectif d’évaluer l’efficacité clinique du patisiran chez des patients atteints d’hATTR suivis dans un centre de référence.
Pour ce faire, nous avons inclus 14 patients atteints d’hATTR traités par patisiran et suivis dans notre institution entre octobre 2018 et décembre 2023. Les données cliniques (modified Body Mass Index, mBMI), neurologiques (l’échelle de déficience neurologique, NIS ; le score de handicap de polyneuropathie, PND ; le questionnaire d’inventaire des symptômes de polyneuropathie des petites fibres, SFN-SIQ15 ; l’échelle de performance de Karnofsky ; le test combiné de dysfonction autonomique, CADt ; l’échelle globale d’incapacité de Rasch, ROD- S ; le score de qualité de vie des patients atteints de polyneuropathie de Norfolk, ci-après Norfolk QOL-DN ; la conductance électrochimique de la peau, ESC ; la force de préhension) et biologiques (taux de transthyrétine sérique) ont été collectées à la baseline et lors de suivis réguliers. Les changements dans ces paramètres ont été analysés statistiquement par comparaisons univariées à l’aide du test des rangs signés de Wilcoxon pour évaluer la stabilité ou la progression de la maladie.
Globalement, les paramètres neurologiques analysés sont restés stables au cours du suivi, notamment les études de conduction nerveuse (NCS), qui n’ont montré aucun changement significatif. Une amélioration initiale du mBMI a été observée, bien que sa signification statistique ait diminué au dernier suivi en raison de la variabilité élevée des valeurs. En revanche, une baisse significative des valeurs d’ESC des mains a suggéré une progression de la neuropathie des petites fibres. La transthyrétine sérique a significativement diminué entre la baseline et le dernier suivi, confirmant l’efficacité du patisiran à diminuer les taux de transthyrétine.
Ainsi, ces résultats montrent une stabilité des paramètres neurologiques et une amélioration potentielle de l’état nutritionnel, bien que la progression de la neuropathie des petites fibres reste une préoccupation. Les résultats sont cohérents avec d’autres études de vie réelle. Toutefois, certaines limites, telles que la taille de l’échantillon et la durée de suivi, réduisent laL’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie systémique rare provoquant une neuropathie progressive. Le patisiran, premier traitement par petit ARN interférent (siRNA) approuvé par la Food and Drug Administration (FDA), a démontré son efficacité pour ralentir la progression de la maladie dans des études contrôlées. Cependant, des données en vie réelle sont nécessaires pour mieux comprendre son impact en clinique et à long terme. Cette étude rétrospective a pour objectif d’évaluer l’efficacité clinique du patisiran chez des patients atteints d’hATTR suivis dans un centre de référence.
Pour ce faire, nous avons inclus 14 patients atteints d’hATTR traités par patisiran et suivis dans notre institution entre octobre 2018 et décembre 2023. Les données cliniques (modified Body Mass Index, mBMI), neurologiques (l’échelle de déficience neurologique, NIS ; le score de handicap de polyneuropathie, PND ; le questionnaire d’inventaire des symptômes de polyneuropathie des petites fibres, SFN-SIQ15 ; l’échelle de performance de Karnofsky ; le test combiné de dysfonction autonomique, CADt ; l’échelle globale d’incapacité de Rasch, ROD- S ; le score de qualité de vie des patients atteints de polyneuropathie de Norfolk, ci-après Norfolk QOL-DN ; la conductance électrochimique de la peau, ESC ; la force de préhension) et biologiques (taux de transthyrétine sérique) ont été collectées à la baseline et lors de suivis réguliers. Les changements dans ces paramètres ont été analysés statistiquement par comparaisons univariées à l’aide du test des rangs signés de Wilcoxon pour évaluer la stabilité ou la progression de la maladie.
Globalement, les paramètres neurologiques analysés sont restés stables au cours du suivi, notamment les études de conduction nerveuse (NCS), qui n’ont montré aucun changement significatif. Une amélioration initiale du mBMI a été observée, bien que sa signification statistique ait diminué au dernier suivi en raison de la variabilité élevée des valeurs. En revanche, une baisse significative des valeurs d’ESC des mains a suggéré une progression de la neuropathie des petites fibres. La transthyrétine sérique a significativement diminué entre la baseline et le dernier suivi, confirmant l’efficacité du patisiran à diminuer les taux de transthyrétine.
Ainsi, ces résultats montrent une stabilité des paramètres neurologiques et une amélioration potentielle de l’état nutritionnel, bien que la progression de la neuropathie des petites fibres reste une préoccupation. Les résultats sont cohérents avec d’autres études de vie réelle. Toutefois, certaines limites, telles que la taille de l’échantillon et la durée de suivi, réduisent la portée de nos conclusions. Des études supplémentaires avec un suivi plus long, une plus grande cohorte, une évaluation spécifique des aspects cardiaques de l’hATTR ainsi que l’utilisation de biomarqueurs comme le neurofilament sérique seraient utiles pour confirmer ces résultats et mieux évaluer l’impact à long terme du patisiran.