Contexte :
Les variations du développement sexuel (VDS) regroupent un spectre très large de pathologies qui interfèrent avec le développement typique des caractéristiques sexuelles. Selon les pathologies incluses dans cette définition, la prévalence varie de 0.018% à 1.7% (1). Les pathologies liées aux VDS présentent rarement un danger vital pour l'individu mais sont sources d'une importante détresse. La prise en charge chirurgicale des patients avec VDS est l’objet de nombreux débats et a beaucoup évoluée ces dernières décennies. Des consensus se développent afin d'améliorer et uniformiser les soins apportés aux personnes concernées (2). Par ce travail, nous visons à créer une première étude portant sur la prise en charge chirurgicale des patients avec VDS au CHUV. Ainsi, nous souhaitons répondre à la question de recherche suivante : quelle est l'évolution de la prise en charge chirurgicale des personnes avec une VDS au CHUV entre 1994 et 2021 ?
Méthode :
Étude descriptive rétrospective basée sur les données disponibles dans les dossiers archivés des patients au CHUV. Période de récolte des données entre 1994 et 2021. Données récoltées après l’accord de la Commission d’éthique du canton de Vaud. Analyse des résultats sur le logiciel Excel.
Résultats :
75 patients sont inclus dans l’étude, 62.6% des patients sont suivis pour un hypospadias proximal, 8% sont suivis pours une HCS, 45.3% sont suivis pour un SIA. 100% des patients ont un sexe assigné dont 15 patients sont assignés filles et 60 sont assignés garçon. 100% des patients assignés « fille » ont une analyse du caryotype et un bilan hormonal préopératoire, tandis que moins de 50% des patients assignés « garçon » bénéficient de ces investigations. Le score EGS, calculable d’après les dossiers chez 29% des patients, est compris entre 1 et 10.5. 30% des patients sont suivis au CHUV en 2021, le suivi postopératoire a une durée médiane de 2.87 années. L’âge moyen lors de la 1ère intervention majeure est stable dans le temps. Le nombre d’opérations (primaires ou secondaires) par patient semble diminuer, de même pour le nombre de complications et d’opérations surajoutées. Il n’y a pas de chirurgie de féminisation depuis 2006, en revanche le nombre de chirurgie de masculinisation est stable dans le temps.
Conclusion :
Notre étude montre un manque d’investigations préopératoires (bilan hormonal, analyse du caryotype), particulièrement chez les patients assignés « garçon ». Toutefois, la part des patients bénéficiant de ces investigations augmente dans le temps. De plus, notre étude montre un suivi post opératoire court et une fin de suivi particulièrement précoce, qui est un résultat inattendu de l’étude. Néanmoins notre étude ne permet pas d’expliquer une telle perte de suivi. Les chirurgies de masculinisation ont un nombre relativement stable dans le temps, au contraire des chirurgies de féminisations qui ne sont plus pratiquées depuis 2006. Nous constatons une baisse du nombre d’interventions secondaires et du nombre de complications par patient. Toutefois, l’âge lors de la première intervention reste stable dans le temps. Les limitations de l’étude sont liées au fait qu’il s’agit d’une étude rétrospective basée sur l’archivage des dossiers des patients et que nous n’avons qu’un faible nombre de patients inclus pour certaines catégories diagnostiques. Toutefois, notre étude reste pertinente car elle permet de décrire la prise en charge chirurgicale des personnes opérées pour leur VDS au CHUV et d’en voir l’évolution. Il reste cependant à étudier les répercussions à long terme des chirurgies effectuées sur la qualité de vie des patients avec VDS. Participer à l’effort international de recherche à ce sujet semble primordial afin d’orienter au mieux les personnes concernées par les VDS à effectuer des choix thérapeutiques libres et éclairés.