Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.

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Serval ID
serval:BIB_38514EC06F0A
Type
Article: article from journal or magazin.
Collection
Publications
Institution
Title
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.
Journal
Science
Author(s)
Zhang Q., Bastard P., Liu Z., Le Pen J., Moncada-Velez M., Chen J., Ogishi M., Sabli IKD, Hodeib S., Korol C., Rosain J., Bilguvar K., Ye J., Bolze A., Bigio B., Yang R., Arias A.A., Zhou Q., Zhang Y., Onodi F., Korniotis S., Karpf L., Philippot Q., Chbihi M., Bonnet-Madin L., Dorgham K., Smith N., Schneider W.M., Razooky B.S., Hoffmann H.H., Michailidis E., Moens L., Han J.E., Lorenzo L., Bizien L., Meade P., Neehus A.L., Ugurbil A.C., Corneau A., Kerner G., Zhang P., Rapaport F., Seeleuthner Y., Manry J., Masson C., Schmitt Y., Schlüter A., Le Voyer T., Khan T., Li J., Fellay J., Roussel L., Shahrooei M., Alosaimi M.F., Mansouri D., Al-Saud H., Al-Mulla F., Almourfi F., Al-Muhsen S.Z., Alsohime F., Al Turki S., Hasanato R., van de Beek D., Biondi A., Bettini L.R., D'Angio' M., Bonfanti P., Imberti L., Sottini A., Paghera S., Quiros-Roldan E., Rossi C., Oler A.J., Tompkins M.F., Alba C., Vandernoot I., Goffard J.C., Smits G., Migeotte I., Haerynck F., Soler-Palacin P., Martin-Nalda A., Colobran R., Morange P.E., Keles S., Çölkesen F., Ozcelik T., Yasar K.K., Senoglu S., Karabela Ş.N., Rodríguez-Gallego C., Novelli G., Hraiech S., Tandjaoui-Lambiotte Y., Duval X., Laouénan C., Snow A.L., Dalgard C.L., Milner J.D., Vinh D.C., Mogensen T.H., Marr N., Spaan A.N., Boisson B., Boisson-Dupuis S., Bustamante J., Puel A., Ciancanelli M.J., Meyts I., Maniatis T., Soumelis V., Amara A., Nussenzweig M., García-Sastre A., Krammer F., Pujol A., Duffy D., Lifton R.P., Zhang S.Y., Gorochov G., Béziat V., Jouanguy E., Sancho-Shimizu V., Rice C.M., Abel L., Notarangelo L.D., Cobat A., Su H.C., Casanova J.L.
Working group(s)
COVID-STORM Clinicians, COVID Clinicians, Imagine COVID Group, French COVID Cohort Study Group, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, COVID Human Genetic Effort, NIAID-USUHS/TAGC COVID Immunity Group
Contributor(s)
Foti G., Bellani G., Citerio G., Contro E., Pesci A., Valsecchi M.G., Cazzaniga M., Abad J., Aguilera-Albesa S., Akcan O.M., Darazam I.A., Aldave J.C., Ramos M.A., Nadji S.A., Alkan G., Allardet-Servent J., Allende L.M., Alsina L., Alyanakian M.A., Amador-Borrero B., Amoura Z., Antolí A., Arslan S., Assant S., Auguet T., Azot A., Bajolle F., Baldolli A., Ballester M., Feldman H.B., Barrou B., Beurton A., Bilbao A., Blanchard-Rohner G., Blanco I., Blandinières A., Blazquez-Gamero D., Bloomfield M., Bolivar-Prados M., Borie R., Bosteels C., Bousfiha A.A., Bouvattier C., Boyarchuk O., Bueno MRP, Bustamante J., Cáceres Agra J.J., Calimli S., Capra R., Carrabba M., Casasnovas C., Caseris M., Castelle M., Castelli F., de Vera M.C., Castro M.V., Catherinot E., Chalumeau M., Charbit B., Cheng M.P., Clavé P., Clotet B., Codina A., Colkesen F., Çölkesen F., Colobran R., Comarmond C., Dalmau D., Darley D.R., Dauby N., Dauger S., de Pontual L., Dehban A., Delplancq G., Demoule A., Diehl J.L., Dobbelaere S., Durand S., Eldars W., Elgamal M., Elnagdy M.H., Emiroglu M., Erdeniz E.H., Aytekin S.E., Euvrard R., Evcen R., Fabio G., Faivre L., Falck A., Fartoukh M., Faure M., Arquero M.F., Flores C., Francois B., Fumadó V., Fusco F., Solis B.G., Gaussem P., Gil-Herrera J., Gilardin L., Alarcon M.G., Girona-Alarcón M., Goffard J.C., Gok F., González-Montelongo R., Guerder A., Gul Y., Guner S.N., Gut M., Hadjadj J., Haerynck F., Halwani R., Hammarström L., Hatipoglu N., Hernandez-Brito E., Heijmans C., Holanda-Peña M.S., Horcajada J.P., Hoste L., Hoste E., Hraiech S., Humbert L., Iglesias A.D., Íñigo-Campos A., Jamme M., Arranz M.J., Jordan I., Jorens P., Kanat F., Kapakli H., Kara I., Karbuz A., Yasar K.K., Keles S., Demirkol Y.K., Klocperk A., Król Z.J., Kuentz P., Kwan YWM, Lagier J.C., Lambrecht B.N., Lau Y.L., Le Bourgeois F., Leo Y.S., Lopez R.L., Leung D., Levin M., Levy M., Lévy R., Li Z., Linglart A., Loeys B., Lorenzo-Salazar J.M., Louapre C., Lubetzki C., Luyt C.E., Lye D.C., Mansouri D., Marjani M., Pereira J.M., Martin A., Pueyo D.M., Martinez-Picado J., Marzana I., Mathian A., Matos LRB, Matthews G.V., Mayaux J., Mège J.L., Melki I., Meritet J.F., Metin O., Meyts I., Mezidi M., Migeotte I., Millereux M., Mirault T., Mircher C., Mirsaeidi M., Melián A.M., Martinez A.M., Morange P., Mordacq C., Morelle G., Mouly S., Muñoz-Barrera A., Naesens L., Nafati C., Neves J.F., Ng LFP, Medina Y.N., Cuadros E.N., Ocejo-Vinyals J.G., Orbak Z., Oualha M., Özçelik T., Pan-Hammarström Q., Parizot C., Pascreau T., Paz-Artal E., Pellegrini S., de Diego R.P., Philippe A., Philippot Q., Planas-Serra L., Ploin D., Poissy J., Poncelet G., Pouletty M., Quentric P., Raoult D., Rebillat A.S., Reisli I., Ricart P., Richard J.C., Rivet N., Rivière J.G., Blanch G.R., Rodrigo C., Rodriguez-Gallego C., Rodríguez-Palmero A., Romero C.S., Rothenbuhler A., Rozenberg F., Ruiz Del Prado M.Y., Riera J.S., Sanchez O., Sánchez-Ramón S., Schluter A., Schmidt M., Schweitzer C.E., Scolari F., Sediva A., Seijo L.M., Sene D., Senoglu S., Seppänen MRJ, Ilovich A.S., Shahrooei M., Slabbynck H., Smadja D.M., Sobh A., Moreno X.S., Solé-Violán J., Soler C., Soler-Palacín P., Stepanovskiy Y., Stoclin A., Taccone F., Tandjaoui-Lambiotte Y., Taupin J.L., Tavernier S.J., Terrier B., Thumerelle C., Tomasoni G., Toubiana J., Alvarez J.T., Trouillet-Assant S., Troya J., Tucci A., Ursini M.V., Uzunhan Y., Vabres P., Valencia-Ramos J., Van Braeckel E., Van de Velde S., Van Den Rym A.M., Van Praet J., Vandernoot I., Vatansev H., Vélez-Santamaria V., Viel S., Vilain C., Vilaire M.E., Vincent A., Voiriot G., Vuotto F., Yosunkaya A., Young B.E., Yucel F., Zannad F., Zatz M., Belot A., Bole-Feysot C., Lyonnet S., Masson C., Nitschke P., Pouliet A., Schmitt Y., Tores F., Zarhrate M., Abel L., Andrejak C., Angoulvant F., Bachelet D., Basmaci R., Behillil S., Beluze M., Benkerrou D., Bhavsar K., Bompart F., Bouadma L., Bouscambert M., Caralp M., Cervantes-Gonzalez M., Chair A., Coelho A., Couffignal C., Couffin-Cadiergues S., D'Ortenzio E., Da Silveira C., Debray M.P., Deplanque D., Descamps D., Desvallées M., Diallo A., Diouf A., Dorival C., Dubos F., Duval X., Eloy P., Enouf V.V., Esperou H., Esposito-Farese M., Etienne M., Ettalhaoui N., Gault N., Gaymard A., Ghosn J., Gigante T., Gorenne I., Guedj J., Hoctin A., Hoffmann I., Jaafoura S., Kafif O., Kaguelidou F., Kali S., Khalil A., Khan C., Laouénan C., Laribi S., Le M., Le Hingrat Q., Le Mestre S., Le Nagard H., Lescure F.X., Lévy Y., Levy-Marchal C., Lina B., Lingas G., Lucet J.C., Malvy D., Mambert M., Mentré F., Mercier N., Meziane A., Mouquet H., Mullaert J., Neant N., Noret M., Pages J., Papadopoulos A., Paul C., Peiffer-Smadja N., Petrov-Sanchez V., Peytavin G., Picone O., Puéchal O., Rosa-Calatrava M., Rossignol B., Rossignol P., Roy C., Schneider M., Semaille C., Mohammed N.S., Tagherset L., Tardivon C., Tellier M.C., Téoulé F., Terrier O., Timsit J.F., Trioux T., Tual C., Tubiana S., van der Werf S., Vanel N., Veislinger A., Visseaux B., Wiedemann A., Yazdanpanah Y., Alavoine L., Amat KKA, Behillil S., Bielicki J., Bruijning P., Burdet C., Caumes E., Charpentier C., Coignard B., Costa Y., Couffin-Cadiergues S., Damond F., Dechanet A., Delmas C., Descamps D., Duval X., Ecobichon J.L., Enouf V., Espérou H., Frezouls W., Houhou N., Ilic-Habensus E., Kafif O., Kikoine J., Le Hingrat Q., Lebeaux D., Leclercq A., Lehacaut J., Letrou S., Lina B., Lucet J.C., Malvy D., Manchon P., Mandic M., Meghadecha M., Motiejunaite J., Nouroudine M., Piquard V., Postolache A., Quintin C., Rexach J., Roufai L., Terzian Z., Thy M., Tubiana S., van der Werf S., Vignali V., Visseaux B., Yazdanpanah Y., van Agtmael M., Algera A.G., van Baarle F., Bax D., Beudel M., Bogaard H.J., Bomers M., Bos L., Botta M., de Brabander J., de Bree G., Brouwer M.C., de Bruin S., Bugiani M., Bulle E., Chouchane O., Cloherty A., Elbers P., Fleuren L., Geerlings S., Geerts B., Geijtenbeek T., Girbes A., Goorhuis B., Grobusch M.P., Hafkamp F., Hagens L., Hamann J., Harris V., Hemke R., Hermans S.M., Heunks L., Hollmann M.W., Horn J., Hovius J.W., de Jong M.D., Koning R., van Mourik N., Nellen J., Paulus F., Peters E., van der Poll T., Preckel B., Prins J.M., Raasveld J., Reijnders T., Schinkel M., Schultz M.J., Schuurman A., Sigaloff K., Smit M., Stijnis C.S., Stilma W., Teunissen C., Thoral P., Tsonas A., van der Valk M., Veelo D., Vlaar APJ, de Vries H., van Vugt M., Wiersinga W.J., Wouters D., Zwinderman AHK, van de Beek D., Abel L., Aiuti A., Al Muhsen S., Al-Mulla F., Anderson M.S., Arias A.A., Feldman H.B., Bogunovic D., Bolze A., Bondarenko A., Bousfiha A.A., Brodin P., Bryceson Y., Bustamante C.D., Butte M., Casari G., Chakravorty S., Christodoulou J., Cirulli E., Condino-Neto A., Cooper M.A., Dalgard C.L., David A., DeRisi J.L., Desai M., Drolet B.A., Espinosa S., Fellay J., Flores C., Franco J.L., Gregersen P.K., Haerynck F., Hagin D., Halwani R., Heath J., Henrickson S.E., Hsieh E., Imai K., Itan Y., Karamitros T., Kisand K., Ku C.L., Lau Y.L., Ling Y., Lucas C.L., Maniatis T., Mansouri D., Marodi L., Meyts I., Milner J., Mironska K., Mogensen T., Morio T., Ng LFP, Notarangelo L.D., Novelli A., Novelli G., O'Farrelly C., Okada S., Ozcelik T., de Diego R.P., Planas A.M., Prando C., Pujol A., Quintana-Murci L., Renia L., Renieri A., Rodríguez-Gallego C., Sancho-Shimizu V., Sankaran V., Barrett K.S., Shahrooei M., Snow A., Soler-Palacín P., Spaan A.N., Tangye S., Turvey S., Uddin F., Uddin M.J., van de Beek D., Vazquez S.E., Vinh D.C., von Bernuth H., Washington N., Zawadzki P., Su H.C., Casanova J.L., Jing H., Tung W., Luthers C.R., Bauman B.M., Shafer S., Zheng L., Zhang Z., Kubo S., Chauvin S.D., Meguro K., Shaw E., Lenardo M., Lack J., Karlins E., Hupalo D.M., Rosenberger J., Sukumar G., Wilkerson M.D., Zhang X.
ISSN
1095-9203 (Electronic)
ISSN-L
0036-8075
Publication state
Published
Issued date
23/10/2020
Peer-reviewed
Oui
Volume
370
Number
6515
Pages
eabd4570
Language
english
Notes
Publication types: Journal Article ; Research Support, Non-U.S. Gov't
Publication Status: ppublish
Abstract
Clinical outcome upon infection with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) ranges from silent infection to lethal coronavirus disease 2019 (COVID-19). We have found an enrichment in rare variants predicted to be loss-of-function (LOF) at the 13 human loci known to govern Toll-like receptor 3 (TLR3)- and interferon regulatory factor 7 (IRF7)-dependent type I interferon (IFN) immunity to influenza virus in 659 patients with life-threatening COVID-19 pneumonia relative to 534 subjects with asymptomatic or benign infection. By testing these and other rare variants at these 13 loci, we experimentally defined LOF variants underlying autosomal-recessive or autosomal-dominant deficiencies in 23 patients (3.5%) 17 to 77 years of age. We show that human fibroblasts with mutations affecting this circuit are vulnerable to SARS-CoV-2. Inborn errors of TLR3- and IRF7-dependent type I IFN immunity can underlie life-threatening COVID-19 pneumonia in patients with no prior severe infection.
Keywords
Adolescent, Adult, Aged, Aged, 80 and over, Alleles, Asymptomatic Infections, Betacoronavirus, COVID-19, Child, Child, Preschool, Coronavirus Infections/genetics, Coronavirus Infections/immunology, Female, Genetic Loci, Genetic Predisposition to Disease, Humans, Infant, Interferon Regulatory Factor-7/deficiency, Interferon Regulatory Factor-7/genetics, Interferon Type I/immunology, Loss of Function Mutation, Male, Middle Aged, Pandemics, Pneumonia, Viral/genetics, Pneumonia, Viral/immunology, Receptor, Interferon alpha-beta/deficiency, Receptor, Interferon alpha-beta/genetics, SARS-CoV-2, Toll-Like Receptor 3/deficiency, Toll-Like Receptor 3/genetics, Young Adult
Pubmed
Web of science
Open Access
Yes
Create date
05/10/2020 14:44
Last modification date
28/01/2021 6:25
Usage data