Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont rares et complexes, rendant leur diagnostic, suivi et leur prise en charge particulièrement difficiles. La création de registres cliniques et génétiques est une avancée majeure pour améliorer la gestion de ces pathologies. Cette étude vise à décrire les étapes de la création du registre et à analyser qualitativement les données du premier recueil de données des patients souffrant d'ostéogenèse imparfaite (OI), la forme la plus fréquente de MOC.
La première phase de l'étude a consisté à concevoir un registre clinique centralisé au Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) via la plateforme REDCap®. Ce registre a été élaboré sur la base du modèle du registre de l'Hôpital pour enfants de Zurich, afin d'harmoniser les pratiques et les données cliniques. La seconde phase a impliqué l'intégration et l'analyse des données de 101 patients atteints d'OI extraites des bases cliniques du CHUV et des dossiers du Laboratoire des Maladies Moléculaires (LMM). Une évaluation de la qualité des données a été réalisée afin d'identifier les lacunes et de mesurer la complétion des informations collectées.
La création du registre a permis d'obtenir une structure sécurisée et conforme aux normes de protection des données et de gouvernance institutionnelle. Toutefois, le taux de complétion global était faible ; si les données diagnostiques et génétiques étaient bien documentées, les informations cliniques et thérapeutiques présentaient de nombreuses lacunes. Cette hétérogénéité s'explique principalement par la prédominance des données issues du LMM, centrées sur les analyses génétiques. L'inclusion des premiers patients a également permis de relever des limites fonctionnelles du registre, notamment dans la documentation des cas d'OI.
Le registre mis en place représente une avancée significative pour le suivi des patients atteints de MOC et pour la recherche clinique. Le recours à la plateforme REDCap®, aligné sur le modèle de l'Hôpital pour enfants de Zurich, s'est avéré pertinent pour documenter les spécificités de l'OI. L'analyse des premières données a mis en lumière des pistes d'amélioration, notamment l’adaptation des variables aux spécificités de l’OI et l'automatisation de l'extraction des informations cliniques.
La mise en place de ce registre constitue une étape essentielle dans l'amélioration de la prise en charge des MOC et dans l'avancée des recherches multicentriques. L'optimisation du processus de collecte et de structuration des données sera déterminante pour en accroître l'efficacité et la pertinence.