L'analyse moléculaire et chromosomique du sang foetal représente une alternative intéressante dans la recherche d'un diagnostic prénatal, mais elle est actuellement réservée à quelques situations particulières : les grossesses avancées, la confirmation d'un diagnostic prénatal en cas de doute, l'échec d'un diagnostic prénatal conventionnel et l'analyse sanguine fonctionnelle. Chacune de ces situations est décrite et quelques exemples sont fournis.