La riconfigurazione del fenotipo autistico: cosa sta accadendo?

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Serval ID
serval:BIB_19F058DCC415
Type
PhD thesis: a PhD thesis.
Collection
Publications
Institution
Title
La riconfigurazione del fenotipo autistico: cosa sta accadendo?
Author(s)
FERRARA ROSARIA
Director(s)
Ansermet François
Institution details
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Publication state
Accepted
Issued date
2020
Language
italian
Abstract
L'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da interessi ristretti e comportamenti o attività ripetitivi, insieme a disabilità nella comunicazione e interazione sociale, ovvero linguaggio stereotipato e limitato, incapacità di comprendere un linguaggio astratto, equivoco e pittoresco o figure retoriche come metafora e ironia.
Una volta considerato una condizione rara, l'autismo ha subito un cambiamento in termini di diagnosi con un notevole aumento nel tempo. Alcuni ricercatori hanno riportato un aumento dell'incidenza di autismo dal 2010 al 2013, che ha raggiunto il plateau nel 2015. Con l’introduzione del DSM-5 e la proposta della diade sintomatologica (comunicazione+ interazione sociale- interessi ripetitivi) come core dell’autismo, anziché della triade utilizzata dal DSM-IV (interazione sociale- comunicazione- interessi ripetitivi), la letteratura internazionale ha evidenziato risultati fluttuanti sulla stima dell’autismo alla luce dei nuovi criteri diagnostici ed una serie di studi hanno sottolineato una diminuzione dei casi con l’utilizzo del DSM-5. La ricerca, effettuata su un campione di 48 soggetti, ha risposto ai seguenti obiettivi: se nel campione italiano esiste lo scarto tra diagnosi effettuate in base al DSM-IV e DSM-5; se vi sono differenze legate all’età del bambino, in base alle quali le diagnosi basate sui criteri DSM-IV e DSM- 5 risultano diverse; partendo dai singoli item ADOS e ADI, quali sono item il cui punteggio “pesa di più” ai fini di una diagnosi basata sul DSM-IV o DSM-5. Il presente studio ha coinvolto 48 soggetti (8 femmine e 40 maschi) di età compresa tra 2.9 e 14 anni (media = 7.16; DS = 4.37). A 29 bambini (60.4%) è stato proposto il Modulo 1 dell’ADOS; a 7 bambini/ragazzi (14.6%) il Modulo 2 ADOS; a 9 bambini/ragazzi il Modulo 3 (18.8%) e a 3 ragazzi (6.3%) il Modulo 4 ADOS. Tutti i bambini avevano già una prima diagnosi di autismo, ai genitori è stato quindi chiesto di consentire di ripetere la procedura diagnostica e di rileggerla contemporaneamente utilizzando i criteri del DSM-IV e del DSM-5. Dai dati emersi la differenza tra diagnosi con il DSM-IV ed il DSM- 5 non appare significativa, invece le analisi correlazionali, confermano che la presenza/assenza di autismo in base al DSM-IV non è correlata all’età del bambino (r = .24; p = .20), mentre, al contrario, in base al DSM-5 il numero di diagnosi aumenta all’aumentare dell’età dei bambini (r
=.50; p<.01). Gli item ADI e ADOS che appaiono maggiormente indicativi di una diagnosi sembrano essere quelli dell’Area comunicativa (Comunicazione, Socializzazione, Interazione Sociale reciproca), mentre quelli riguardanti il Comportamento Ristretto e Ripetitivo sono esclusi.
Per concludere: il DSM-5 non sembra essere riuscito nell’intento di una diagnosi dimensionale ed il meno possibile categoriale. L’inserimento di una nuova diagnosi SPDC, (Social Pragmatic Communication Disorder), che potrebbe raccogliere i soggetti che non rientrano più nell’autismo, non ha fatto altro che inasprire la categorialità dei criteri diagnostici anziché favorirne un continuum. Le necessità cliniche e di ricerca, quindi, sotto cui è nata la definizione dell’autismo presente nel DSM-5, sembrano non avere ancora trovato risposta.
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Autism is a neurological developmental disorder characterized by restricted interests and repetitive behaviors or activities, together with disabilities in communication and social interaction, i.e. stereotyped and limited language, generalized inability to understand abstract language and rhetorical figures of speech such as metaphor or irony.
Previously considered as a rare condition, autism has undergone a change in terms of diagnosis with a significant increase in prevalence over time.
Researchers reported a significant increase in the incidence of autism from 2010 to 2013, reaching a plateau in 2015. With the introduction of the DSM-5 and the introduction of the symptomatologic dyad (communication + social interaction, restrictive and repetitive behavior) as the core of autism, instead of the triad used by the DSM-IV (communication, social interaction, restrictive and repetitive behavior). As a consequence of the new diagnostic criteria, international literature has highlighted an underestimation of the incidence of autism. A series of studies has highlighted a decrease of diagnoses by adopting the DSM-5.
The current research, carried out on a sample of 48 subjects, aims to answer the following points: is there a difference, in the Italian sample, between diagnoses made using DSM-IV or DSM-5? Are there differences linked to the age of the child? To which criteria of the DSM-IV and the DSM-5 do these differences relate; and starting from the individual items ADOS and ADI, which are items whose score "weighs more" for the purpose of a diagnosis based on DSM-IV or DSM-5?
The present study involved 48 subjects (8 females and 40 males) aged between 2.9 and 14 years (average = 7.16; SD = 4.37). Module 1 ADOS was proposed to 29 children
(60.4%); Module 2 ADOS to 7 children (14.6%); Module 3 ADOS to 9 children / boys (18.8%); and Module 4 ADOS to 3 boys (6.3%). All children already had a previous diagnosis of autism and, for that reason, parents were asked to authorize the repetition of the diagnostic procedure using both DSM-IV and DSM-5 criteria. The analysis of data shows that the difference between diagnosis with DSM-IV and DSM-5 does not appear significant. On the other hand, correlational analyses confirm that the presence / absence of autism according to DSM-IV is not related to the age of the child (r = .24; p = .20); while, on the contrary, according to DSM-5 the number of diagnoses increases with the age of the children (r = .50; p <.01). The ADI and ADOS items that appear the most indicative ones for a diagnosis seem to be the ones belonging to the Communication Area (Communication, Socialization, Mutual Social Interaction), while those relating to restricted and repetitive behavior are excluded.
Conclusion: the DSM-5 does not seem to have succeeded in its intention of reaching a dimensional diagnosis, or at least one with as little categorization as possible. The inclusion of a new SPDC diagnosis, (Social Pragmatic Communication Disorder), which could regroup those who no longer fall within autism, rather than favoring a continuum has only had the effect of reinforcing the category-based view of diagnoses. The clinical and research needs out of which the definition of autism in the DSM-5 were born, seem therefore not yet to have found an answer.
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L'autisme est un trouble du neuro-développement caractérisé par des intérêts restreints, des activités et des comportements répétitifs, des troubles de la communication et des interactions sociales, avec un langage stéréotypé et limité, une incapacité à comprendre un langage abstrait, équivoque ou des figures rhétoriques comme la métaphore ou l’ironie. Autrefois considéré comme une maladie rare, l'autisme a subi un changement de diagnostic avec une augmentation significative au fil du temps. Les chercheurs ont signalé une augmentation de l'incidence de l'autisme de 2010 à 2013, qui a atteint le plateau en 2015.
Avec l'introduction du DSM-5 et la proposition de la dyade symptomatologique (déficit dans deux domaines: communication + interaction sociales réciproques- comportements stéréotypes et intérêts répétitifs) comme noyau de l'autisme, au lieu de la triade (déficit dans trois domaines : communication- interaction sociales réciproques- comportements stéréotypés et intérêts répétitifs) utilisée par le DSM-IV, la littérature internationale a mis en évidence des résultats fluctuants quant à l'estimation de l’incidence et de la prévalence de l'autisme en fonction des changements de critères diagnostiques. Une série d’études ont mis en évidence une diminution de la prévalence de l’autisme avec l'utilisation des critères du DSM-5. La recherche a répondu aux questions suivantes: y a-t-il un écart entre les diagnostics réalisés sur la base du DSM-IV et du DSM-5; y-a-il des différences liées à l'âge de l’enfant; sur quels critères diagnostiques du DSM-IV et du DSM-5 portent ces différences; sur quels items individuels des échelles ADOS et ADI reposent le plus ces différences d'un diagnostic basé sur DSM-IV ou DSM-5?
La présente étude a été menée sur 48 sujets (8 filles et 40 garçons) âgés de 2,9 à 14 ans (moyenne = 7,16; ET = 4,37). Le module 1 ADOS a été proposé à 29 enfants (60,4%); le module 2 ADOS à 7 enfants (14,6%); le module 3 ADOS à 9 enfants / garçons (18,8%) et le module 4 ADOS à 3 garçons (6,3%). Tous les enfants avaient déjà un premier diagnostic d'autisme, il a donc été demandé aux parents de leur permettre de répéter la procédure de diagnostic et de l’interpréter à nouveau en utilisant simultanément les critères DSM-IV et DSM-5. À partir de ces données, la différence entre le diagnostic DSM-IV et DSM-5 ne semble pas significative, cependant les analyses corrélationnelles confirment que la présence / absence d'autisme selon le DSM-IV n'est pas liée à l'âge de l'enfant (r = .24; p = .20), alors qu'au contraire, selon le DSM-5, le nombre de diagnostics augmente avec l'âge des enfants (r = .50; p <.01). Les items ADI et ADOS les plus révélateurs d'un diagnostic semblent être ceux de l'Espace Communication (Communication, Socialisation, Interaction Sociale Mutuelle), tandis que ceux relatifs aux comportements restreints et répétitifs sont exclus.
Conclusion : le DSM-5 ne semble pas avoir vraiment atteint l'intention d’aller vers un diagnostic dimensionnel, le moins catégoriel possible. L'inclusion d'un nouveau diagnostic SPDC - Social Pragmatic Communication Disorder-, qui rassemble ceux qui ne relèvent plus de l'autisme, a pour effet de renforcer le point de vue catégoriel plutôt que de favoriser un continuum dimensionnel. Les besoins cliniques et de recherche qui sous- tendent la définition de l'autisme dans le DSM-5 ne semblent donc pas encore avoir encore trouvé leur réponse.
Create date
04/02/2021 10:36
Last modification date
12/02/2021 7:25
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