Associated malformations in giant versus minor omphalocele : does size matter ?

Details

Ressource 1Download: these-ok-pg.pdf (1271.85 [Ko])
State: Public
Version: After imprimatur
License: Not specified
Serval ID
serval:BIB_16D98245692B
Type
PhD thesis: a PhD thesis.
Collection
Publications
Institution
Title
Associated malformations in giant versus minor omphalocele : does size matter ?
Author(s)
Parata Gallien Florian Pierre
Director(s)
Wildhaber Barbara Elisabeth
Institution details
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Publication state
Accepted
Issued date
2024
Language
english
Number of pages
8
Abstract
Contexte
Ce travail de thèse a été réalisé à l'Université de Lausanne, sous la direction de la Professeure Wildhaber. Il a pour objectifs d’analyser rétrospectivement la population de patients atteints d'omphalocèle en Suisse romande sur une période de vingt ans, afin de décrire son épidémiologie et d'explorer les corrélations statistiques entre la taille de l'omphalocèle et les malformations associées.
Introduction
L'omphalocèle est une malformation congénitale de la paroi abdominale caractérisée par l’herniation des viscères abdominaux dans le cordon ombilical à travers l'ombilic. Lorsqu'elle est isolée et de petite taille, son traitement est principalement chirurgical et le pronostic est généralement bon. Cependant, plus de la moitié des cas sont associés à d'autres anomalies anatomiques, chromosomiques ou syndromiques, ce qui compromet le pronostic des patients. Depuis 1960, date à laquelle l'omphalocèle a été distinguée des autres malformations de la paroi abdominale, de nombreux chercheurs se sont intéressés aux critères pronostiques de cette pathologie dans le but d'établir une classification. À ce jour, seul le diagnostic de malformations ou d'anomalies génétiques associées est reconnu comme un élément pronostique établi.
Nous avons mené une étude rétrospective multicentrique incluant les cas d'omphalocèle en Suisse Romande sur une période de vingt ans, de 1998 à 2018. Une base de données a été constituée à partir des dossiers obstétricaux, de naissance, de pathologie, de néonatologie et de laboratoire du CHUV et des HUG, des données de la base de données EUROCAT-Vaud (réseau local de surveillance des anomalies congénitales en Europe), ainsi que des registres personnels de praticiens en chirurgie pédiatrique, obstétrique et génétique. Les paramètres épidémiologiques ont été calculés en utilisant les données en libre accès de l'Office fédéral de la statistique.
Résultats
Notre étude a inclus 162 cas, dont 57 naissances vivantes, 91 interruptions de grossesse et 14 fausses couches. Les interruptions de grossesse étaient significativement plus fréquentes dans les cas d'omphalocèles non isolées, c'est-à-dire les omphalocèles associées à des malformations majeures (principalement cardiovasculaires et génito-urinaires), des anomalies génétiques ou chromosomiques, ou des syndromes. Pour les naissances vivantes, les malformations anatomiques associées et les anomalies génétiques ou chromosomiques n'étaient pas significativement corrélées à la taille de l'omphalocèle ou à l’herniation du foie.
Nous avons observé une prévalence totale de 3,6 cas pour 10 000 grossesses et de 1,5 cas pour 10 000 naissances vivantes, ce qui est comparable à la littérature internationale rapportant une prévalence totale de 3,37 cas pour 10 000 grossesses et de 1,24 cas pour 10 000 naissances.
Conclusion
Nos données épidémiologiques sont comparables à celles rapportées dans la littérature. La proportion de cas aboutissant à une interruption de grossesse était plus élevée chez les fœtus présentant des malformations majeures, des anomalies génétiques ou chromosomiques.
Malgré la taille importante de cette cohorte et contrairement aux publications antérieures, la taille de l'omphalocèle et/ou l’implication du foie ne permettent pas de tirer des conclusions sur la présence ou le nombre de malformations associées, d'anomalies génétiques ou chromosomiques.
--
Purpose This retrospective study aims to describe anatomical parameters of omphaloceles and to analyze their association with anatomical, genetic, or syndromic malformations.
Methods Cases were selected from digital records of two university centers, a certified regional registry and personal records. Patients from 1998 to 2018 with omphalocele and live birth (LB), termination of pregnancy due to fetal anomaly (TOPFA) and fetal death (FD) were included. Cases born outside Western Switzerland and/or with upper or lower coelosomy were excluded.
Results We analyzed 162 cases with the following distribution: 57 (35%) LB, 91 (56%) TOPFA and 14 (9%) FD. TOPFA was significantly more frequently performed in cases with non-isolated omphalocele, i.e., omphaloceles with associated major malformations (especially cardiovascular and genitourinary), genetic/chromosomal anomalies, or syndromes. For LB, associated anatomical malformations, genetic or chromosomal anomalies were not significantly associated with the size of the omphalocele or the liver involvement.
Conclusions The proportion of cases resulting in TOPFA was higher among fetuses with major malformations, genetic or chromosomal anomalies. Despite the large size of this cohort, and in contrary to previous publications, the size of the omphalocele and/or liver involvement does not allow for conclusions regarding the presence or number of associated mal- formations, genetic or chromosomal anomalies.
Keywords
Omphalocele, Classification, Anomalies, Defect, Size
Create date
18/12/2024 12:01
Last modification date
24/01/2025 7:09
Usage data