Pan-cancer analysis of whole genomes.

Details

Ressource 1Request a copy Sous embargo indéterminé.
State: Public
Version: author
License: CC BY 4.0
Serval ID
serval:BIB_0E8A545E6977
Type
Article: article from journal or magazin.
Collection
Publications
Institution
Title
Pan-cancer analysis of whole genomes.
Journal
Nature
Author(s)
Waszak S.M.
Working group(s)
ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium
Contributor(s)
Campbell P.J., Getz G., Korbel J.O., Stuart J.M., Jennings J.L., Stein L.D., Perry M.D., Nahal-Bose H.K., Ouellette BFF, Li C.H., Rheinbay E., Nielsen G.P., Sgroi D.C., Wu C.L., Faquin W.C., Deshpande V., Boutros P.C., Lazar A.J., Hoadley K.A., Louis D.N., Dursi L.J., Yung C.K., Bailey M.H., Saksena G., Raine K.M., Buchhalter I., Kleinheinz K., Schlesner M., Zhang J., Wang W., Wheeler D.A., Ding L., Simpson J.T., O'Connor B.D., Yakneen S., Ellrott K., Miyoshi N., Butler A.P., Royo R., Shorser S.I., Vazquez M., Rausch T., Tiao G., Rodriguez-Martin B., Shringarpure S., Wu D.Y., Demidov G.M., Delaneau O., Hayashi S., Imoto S., Habermann N., Segre A.V., Garrison E., Cafferkey A., Alvarez E.G., Heredia-Genestar J.M., Muyas F., Drechsel O., Bruzos A.L., Temes J., Zamora J., Baez-Ortega A., Kim H.L., Mashl R.J., Ye K., DiBiase A., Huang K.L., Letunic I., McLellan M.D., Newhouse S.J., Shmaya T., Kumar S., Wedge D.C., Wright M.H., Yellapantula V.D., Gerstein M., Khurana E., Marques-Bonet T., Navarro A., Bustamante C.D., Siebert R., Nakagawa H., Easton D.F., Ossowski S., Tubio JMC, De La Vega F.M., Estivill X., Yuen D., Mihaiescu G.L., Omberg L., Ferretti V., Sabarinathan R., Pich O., Gonzalez-Perez A., Taylor-Weiner A., Fittall M.W., Demeulemeester J., Tarabichi M., Roberts N.D., Van Loo P., Cortés-Ciriano I., Urban L., Park P., Zhu B., Pitkänen E., Li Y., Saini N., Klimczak L.J., Weischenfeldt J., Sidiropoulos N., Alexandrov L.B., Rabionet R., Escaramis G., Bosio M., Holik A.Z., Susak H., Prasad A., Erkek S., Calabrese C., Raeder B., Harrington E., Mayes S., Turner D., Juul S., Roberts S.A., Song L., Koster R., Mirabello L., Hua X., Tanskanen T.J., Tojo M., Chen J., Aaltonen L.A., Rätsch G., Schwarz R.F., Butte A.J., Brazma A., Chanock S.J., Chatterjee N., Stegle O., Harismendy O., Bova G.S., Gordenin D.A., Haan D., Sieverling L., Feuerbach L., Chalmers D., Joly Y., Knoppers B., Molnár-Gábor F., Phillips M., Thorogood A., Townend D., Goldman M., Fonseca N.A., Xiang Q., Craft B., Piñeiro-Yáñez E., Muñoz A., Petryszak R., Füllgrabe A., Al-Shahrour F., Keays M., Haussler D., Weinstein J., Huber W., Valencia A., Papatheodorou I., Zhu J., Fan Y., Torrents D., Bieg M., Chen K., Chong Z., Cibulskis K., Eils R., Fulton R.S., Gelpi J.L., Gonzalez S., Gut I.G., Hach F., Heinold M., Hu T., Huang V., Hutter B., Jäger N., Jung J., Kumar Y., Lalansingh C., Leshchiner I., Livitz D., Ma E.Z., Maruvka Y.E., Milovanovic A., Nielsen M.M., Paramasivam N., Pedersen J.S., Puiggròs M., Sahinalp S.C., Sarrafi I., Stewart C., Stobbe M.D., Wala J.A., Wang J., Wendl M., Werner J., Wu Z., Xue H., Yamaguchi T.N., Yellapantula V., Davis-Dusenbery B.N., Grossman R.L., Kim Y., Heinold M.C., Hinton J., Jones D.R., Menzies A., Stebbings L., Hess J.M., Rosenberg M., Dunford A.J., Gupta M., Imielinski M., Meyerson M., Beroukhim R., Reimand J., Dhingra P., Favero F., Dentro S., Wintersinger J., Rudneva V., Park J.W., Hong E.P., Heo S.G., Kahles A., Lehmann K.V., Soulette C.M., Shiraishi Y., Liu F., He Y., Demircioğlu D., Davidson N.R., Greger L., Li S., Liu D., Stark S.G., Zhang F., Amin S.B., Bailey P., Chateigner A., Frenkel-Morgenstern M., Hou Y., Huska M.R., Kilpinen H., Lamaze F.C., Li C., Li X., Li X., Liu X., Marin M.G., Markowski J., Nandi T., Ojesina A.I., Pan-Hammarström Q., Park P.J., Pedamallu C.S., Su H., Tan P., Teh B.T., Wang J., Xiong H., Ye C., Yung C., Zhang X., Zheng L., Zhu S., Awadalla P., Creighton C.J., Wu K., Yang H., Göke J., Zhang Z., Brooks A.N., Fittall M.W., Martincorena I., Rubio-Perez C., Juul M., Schumacher S., Shapira O., Tamborero D., Mularoni L., Hornshøj H., Deu-Pons J., Muiños F., Bertl J., Guo Q., Gonzalez-Perez A., Xiang Q., Bazant W., Barrera E., Al-Sedairy S.T., Aretz A., Bell C., Betancourt M., Buchholz C., Calvo F., Chomienne C., Dunn M., Edmonds S., Green E., Gupta S., Hutter C.M., Jegalian K., Jones N., Lu Y., Nakagama H., Nettekoven G., Planko L., Scott D., Shibata T., Shimizu K., Stratton M.R., Yugawa T., Tortora G., VijayRaghavan K., Zenklusen J.C., Townend D., Knoppers B.M., Aminou B., Bartolome J., Boroevich K.A., Boyce R., Buchanan A., Byrne N.J., Chen Z., Cho S., Choi W., Clapham P., Dow M.T., Dursi L.J., Eils J., Farcas C., Fayzullaev N., Flicek P., Heath A.P., Hofmann O., Hong J.H., Hudson T.J., Hübschmann D., Ivkovic S., Jeon S.H., Jiao W., Kabbe R., Kahles A., Kerssemakers JNA, Kim H., Kim J., Koscher M., Koures A., Kovacevic M., Lawerenz C., Liu J., Mijalkovic S., Mijalkovic-Lazic A.M., Miyano S., Nastic M., Nicholson J., Ocana D., Ohi K., Ohno-Machado L., Pihl T.D., Prinz M., Radovic P., Short C., Sofia H.J., Spring J., Struck A.J., Tijanic N., Vicente D., Wang Z., Williams A., Woo Y., Wright A.J., Yang L., Hamilton M.P., Johnson T.A., Kahraman A., Kellis M., Polak P., Sallari R., Sinnott-Armstrong N., von Mering C., Beltran S., Gerhard D.S., Gut M., Trotta J.R., Whalley J.P., Niu B., Espiritu SMG, Gao S., Huang Y., Lalansingh C.M., Teague J.W., Wendl M.C., Abascal F., Bader G.D., Bandopadhayay P., Barenboim J., Brunak S., Carlevaro-Fita J., Chakravarty D., Chan CWY, Choi J.K., Diamanti K., Fink J.L., Frigola J., Gambacorti-Passerini C., Garsed D.W., Haradhvala N.J., Harmanci A.O., Helmy M., Herrmann C., Hobolth A., Hodzic E., Hong C., Isaev K., Izarzugaza JMG, Johnson R., Juul R.I., Kim J., Kim J.K., Komorowski J., Lanzós A., Larsson E., Lee D., Li S., Li X., Lin Z., Liu E.M., Lochovsky L., Lou S., Madsen T., Marchal K., Martinez-Fundichely A., McGillivray P.D., Meyerson W., Paczkowska M., Park K., Park K., Pons T., Pulido-Tamayo S., Reyes-Salazar I., Reyna M.A., Rubin M.A., Salichos L., Sander C., Schumacher S.E., Shackleton M., Shen C., Shrestha R., Shuai S., Tsunoda T., Umer H.M., Uusküla-Reimand L., Verbeke LPC, Wadelius C., Wadi L., Warrell J., Wu G., Yu J., Zhang J., Zhang X., Zhang Y., Zhao Z., Zou L., Lawrence M.S., Raphael B.J., Bailey P.J., Craft D., Goldman M.J., Aburatani H., Binder H., Dinh H.Q., Heath S.C., Hoffmann S., Imbusch C.D., Kretzmer H., Laird P.W., Martin-Subero J.I., Nagae G., Shen H., Wang Q., Weichenhan D., Zhou W., Berman B.P., Brors B., Plass C., Akdemir K.C., Bowtell DDL, Burns K.H., Busanovich J., Chan K., Dueso-Barroso A., Edwards P.A., Etemadmoghadam D., Haber J.E., Jones DTW, Ju Y.S., Kazanov M.D., Koh Y., Kumar K., Lee E.A., Lee J.J., Lynch A.G., Macintyre G., Markowetz F., Navarro FCP, Pearson J.V., Rippe K., Scully R., Villasante I., Waddell N., Yang L., Yao X., Yoon S.S., Zhang C.Z., Bergstrom E.N., Boot A., Covington K., Fujimoto A., Huang M.N., Islam SMA, McPherson J.R., Morganella S., Mustonen V., Ng AWT, Prokopec S.D., Vázquez-García I., Wu Y., Yousif F., Yu W., Rozen S.G., Rudneva V.A., Shringarpure S.S., Turner D.J., Xia T., Atwal G., Chang D.K., Cooke S.L., Faltas B.M., Haider S., Kaiser V.B., Karlić R., Kato M., Kübler K., Margolin A., Martin S., Nik-Zainal S., P'ng C., Semple C.A., Smith J., Sun R.X., Thai K., Wright D.W., Yuan K., Biankin A.V., Garraway L., Grimmond S.M., Adams D.J., Anur P., Cao S., Christie E.L., Cmero M., Cun Y., Dawson K.J., Dentro S.C., Deshwar A.G., Donmez N., Drews R.M., Gerstung M., Ha G., Haase K., Jerman L., Ji Y., Jolly C., Lee J., Lee-Six H., Malikic S., Mitchell T.J., Morris Q.D., Oesper L., Peifer M., Peto M., Rosebrock D., Rubanova Y., Salcedo A., Sengupta S., Shi R., Shin S.J., Spiro O., Vembu S., Wintersinger J.A., Yang T.P., Yu K., Zhu H., Spellman P.T., Weinstein J.N., Chen Y., Fujita M., Han L., Hasegawa T., Komura M., Li J., Mizuno S., Shimizu E., Wang Y., Xu Y., Yamaguchi R., Yang F., Yang Y., Yoon C.J., Yuan Y., Liang H., Alawi M., Borozan I., Brewer D.S., Cooper C.S., Desai N., Grundhoff A., Iskar M., Su X., Zapatka M., Lichter P., Alsop K., Bruxner TJC, Christ A.N., Cordner S.M., Cowin P.A., Drapkin R., Fereday S., George J., Hamilton A., Holmes O., Hung J.A., Kassahn K.S., Kazakoff S.H., Kennedy C.J., Leonard C.R., Mileshkin L., Miller D.K., Arnau G.M., Mitchell C., Newell F., Nones K., Patch A.M., Quinn M.C., Taylor D.F., Thorne H., Traficante N., Vedururu R., Waddell N.M., Waring P.M., Wood S., Xu Q., deFazio A., Anderson M.J., Antonello D., Barbour A.P., Bassi C., Bersani S., Cataldo I., Chantrill L.A., Chiew Y.E., Chou A., Cingarlini S., Cloonan N., Corbo V., Davi M.V., Duthie F.R., Gill A.J., Graham J.S., Harliwong I., Jamieson N.B., Johns A.L., Kench J.G., Landoni L., Lawlor R.T., Mafficini A., Merrett N.D., Miotto M., Musgrove E.A., Nagrial A.M., Oien K.A., Pajic M., Pinese M., Robertson A.J., Rooman I., Rusev B.C., Samra J.S., Scardoni M., Scarlett C.J., Scarpa A., Sereni E., Sikora K.O., Simbolo M., Taschuk M.L., Toon C.W., Vicentini C., Wu J., Zeps N., Behren A., Burke H., Cebon J., Dagg R.A., De Paoli-Iseppi R., Dutton-Regester K., Field M.A., Fitzgerald A., Hersey P., Jakrot V., Johansson P.A., Kakavand H., Kefford R.F., Lau LMS, Long G.V., Pickett H.A., Pritchard A.L., Pupo G.M., Saw RPM, Schramm S.J., Shang C.A., Shang P., Spillane A.J., Stretch J.R., Tembe V., Thompson J.F., Vilain R.E., Wilmott J.S., Yang J.Y., Hayward N.K., Mann G.J., Scolyer R.A., Bartlett J., Bavi P., Chadwick D.E., Chan-Seng-Yue M., Cleary S., Connor A.A., Czajka K., Denroche R.E., Dhani N.C., Eagles J., Gallinger S., Grant R.C., Hedley D., Hollingsworth M.A., Jang G.H., Johns J., Kalimuthu S., Liang S.B., Lungu I., Luo X., Mbabaali F., McPherson T.A., Miller J.K., Moore M.J., Notta F., Pasternack D., Petersen G.M., Roehrl MHA, Sam M., Selander I., Serra S., Shahabi S., Thayer S.P., Timms L.E., Wilson G.W., Wilson J.M., Wouters B.G., McPherson J.D., Beck T.A., Bhandari V., Collins C.C., Fleshner N.E., Fox N.S., Fraser M., Heisler L.E., Lalonde E., Livingstone J., Meng A., Sabelnykova V.Y., Shiah Y.J., Van der Kwast T., Bristow R.G., Ding S., Fan D., Li L., Nie Y., Xiao X., Xing R., Yang S., Yu Y., Zhou Y., Banks R.E., Bourque G., Brennan P., Letourneau L., Riazalhosseini Y., Scelo G., Vasudev N., Viksna J., Lathrop M., Tost J., Ahn S.M., Aparicio S., Arnould L., Aure M.R., Bhosle S.G., Birney E., Borg A., Boyault S., Brinkman A.B., Brock J.E., Broeks A., Børresen-Dale A.L., Caldas C., Chin S.F., Davies H., Desmedt C., Dirix L., Dronov S., Ehinger A., Eyfjord J.E., Fatima A., Foekens J.A., Futreal P.A., Garred Ø., Giri D.D., Glodzik D., Grabau D., Hilmarsdottir H., Hooijer G.K., Jacquemier J., Jang S.J., Jonasson J.G., Jonkers J., Kim H.Y., King T.A., Knappskog S., Kong G., Krishnamurthy S., Lakhani S.R., Langerød A., Larsimont D., Lee H.J., Lee J.Y., Lee MTM, Lingjærde O.C., MacGrogan G., Martens JWM, O'Meara S., Pauporté I., Pinder S., Pivot X., Provenzano E., Purdie C.A., Ramakrishna M., Ramakrishnan K., Reis-Filho J., Richardson A.L., Ringnér M., Rodriguez J.B., Rodríguez-González F.G., Romieu G., Salgado R., Sauer T., Shepherd R., Sieuwerts A.M., Simpson P.T., Smid M., Sotiriou C., Span P.N., Stefánsson Ó.A., Stenhouse A., Stunnenberg H.G., Sweep F., Tan BKT, Thomas G., Thompson A.M., Tommasi S., Treilleux I., Tutt A., Ueno N.T., Van Laere S., Van den Eynden G.G., Vermeulen P., Viari A., Vincent-Salomon A., Wong B.H., Yates L., Zou X., van Deurzen CHM, van de Vijver M.J., Van't Veer L., Ammerpohl O., Aukema S., Bergmann A.K., Bernhart S.H., Borkhardt A., Borst C., Burkhardt B., Claviez A., Goebler M.E., Haake A., Haas S., Hansmann M., Hoell J.I., Hummel M., Karsch D., Klapper W., Kneba M., Kreuz M., Kube D., Küppers R., Lenze D., Loeffler M., López C., Mantovani-Löffler L., Möller P., Ott G., Radlwimmer B., Richter J., Rohde M., Rosenstiel P.C., Rosenwald A., Schilhabel M.B., Schreiber S., Stadler P.F., Staib P., Stilgenbauer S., Sungalee S., Szczepanowski M., Toprak U.H., Trümper LHP, Wagener R., Zenz T., Hovestadt V., von Kalle C., Kool M., Korshunov A., Landgraf P., Lehrach H., Northcott P.A., Pfister S.M., Reifenberger G., Warnatz H.J., Wolf S., Yaspo M.L., Assenov Y., Gerhauser C., Minner S., Schlomm T., Simon R., Sauter G., Sültmann H., Biswas N.K., Maitra A., Majumder P.P., Sarin R., Barbi S., Bonizzato G., Cantù C., Dei Tos A.P., Fassan M., Grimaldi S., Luchini C., Malleo G., Marchegiani G., Milella M., Paiella S., Pea A., Pederzoli P., Ruzzenente A., Salvia R., Sperandio N., Arai Y., Hama N., Hiraoka N., Hosoda F., Nakamura H., Ojima H., Okusaka T., Totoki Y., Urushidate T., Fukayama M., Ishikawa S., Katai H., Katoh H., Komura D., Rokutan H., Saito-Adachi M., Suzuki A., Taniguchi H., Tatsuno K., Ushiku T., Yachida S., Yamamoto S., Aikata H., Arihiro K., Ariizumi S.I., Chayama K., Furuta M., Gotoh K., Hayami S., Hirano S., Kawakami Y., Maejima K., Nakamura T., Nakano K., Ohdan H., Sasaki-Oku A., Tanaka H., Ueno M., Yamamoto M., Yamaue H., Choo S.P., Cutcutache I., Khuntikeo N., Ong C.K., Pairojkul C., Popescu I., Ahn K.S., Aymerich M., Lopez-Guillermo A., López-Otín C., Puente X.S., Campo E., Amary F., Baumhoer D., Behjati S., Bjerkehagen B., Futreal P.A., Myklebost O., Pillay N., Tarpey P., Tirabosco R., Zaikova O., Flanagan A.M., Boultwood J., Bowen D.T., Cazzola M., Green A.R., Hellstrom-Lindberg E., Malcovati L., Nangalia J., Papaemmanuil E., Vyas P., Ang Y., Barr H., Beardsmore D., Eldridge M., Gossage J., Grehan N., Hanna G.B., Hayes S.J., Hupp T.R., Khoo D., Lagergren J., Lovat L.B., MacRae S., O'Donovan M., O'Neill J.R., Parsons S.L., Preston S.R., Puig S., Roques T., Sanders G., Sothi S., Tavaré S., Tucker O., Turkington R., Underwood T.J., Welch I., Fitzgerald R.C., Berney D.M., De Bono J.S., Cahill D., Camacho N., Dennis N.M., Dudderidge T., Edwards S.E., Fisher C., Foster C.S., Ghori M., Gill P., Gnanapragasam V.J., Gundem G., Hamdy F.C., Hawkins S., Hazell S., Howat W., Isaacs W.B., Karaszi K., Kay J.D., Khoo V., Kote-Jarai Z., Kremeyer B., Kumar P., Lambert A., Leongamornlert D.A., Livni N., Lu Y.J., Luxton H.J., Marsden L., Massie C.E., Matthews L., Mayer E., McDermott U., Merson S., Neal D.E., Ng A., Nicol D., Ogden C., Rowe E.W., Shah N.C., Thomas S., Thompson A., Verrill C., Visakorpi T., Warren A.Y., Whitaker H.C., Zhang H., van As N., Eeles R.A., Abeshouse A., Agrawal N., Akbani R., Al-Ahmadie H., Albert M., Aldape K., Ally A., Appelbaum E.L., Armenia J., Asa S., Auman J.T., Balasundaram M., Balu S., Barnholtz-Sloan J., Bathe O.F., Baylin S.B., Benz C., Berchuck A., Berrios M., Bigner D., Birrer M., Bodenheimer T., Boice L., Bootwalla M.S., Bosenberg M., Bowlby R., Boyd J., Broaddus R.R., Brock M., Brooks D., Bullman S., Caesar-Johnson S.J., Carey T.E., Carlsen R., Cerfolio R., Chandan V.S., Chen H.W., Cherniack A.D., Chien J., Cho J., Chuah E., Cibulskis C., Cope L., Cordes M.G., Curley E., Czerniak B., Danilova L., Davis I.J., Defreitas T., Demchok J.A., Dhalla N., Dhir R., Doddapaneni H., El-Naggar A., Felau I., Ferguson M.L., Finocchiaro G., Fong K.M., Frazer S., Friedman W., Fronick C.C., Fulton L.A., Gabriel S.B., Gao J., Gehlenborg N., Gershenwald J.E., Ghossein R., Giama N.H., Gibbs R.A., Gomez C., Govindan R., Hayes D.N., Hegde A.M., Heiman D.I., Heins Z., Hepperla A.J., Holbrook A., Holt R.A., Hoyle A.P., Hruban R.H., Hu J., Huang M., Huntsman D., Huse J., Iacobuzio-Donahue C.A., Ittmann M., Jayaseelan J.C., Jefferys S.R., Jones C.D., Jones SJM, Juhl H., Kang K.J., Karlan B., Kasaian K., Kebebew E., Kim H.K., Korchina V., Kundra R., Lai P.H., Lander E., Le X., Lee D., Levine D.A., Lewis L., Ley T., Li H.I., Lin P., Linehan W.M., Liu F.F., Lu Y., Lype L., Ma Y., Maglinte D.T., Mardis E.R., Marks J., Marra M.A., Matthew T.J., Mayo M., McCune K., Meier S.R., Meng S., Mieczkowski P.A., Mikkelsen T., Miller C.A., Mills G.B., Moore R.A., Morrison C., Mose L.E., Moser C.D., Mungall A.J., Mungall K., Mutch D., Muzny D.M., Myers J., Newton Y., Noble M.S., O'Donnell P., O'Neill B.P., Ochoa A., Park J.W., Parker J.S., Pass H., Pastore A., Pennell N.A., Perou C.M., Petrelli N., Potapova O., Rader J.S., Ramalingam S., Rathmell W.K., Reuter V., Reynolds S.M., Ringel M., Roach J., Roberts L.R., Robertson A.G., Sadeghi S., Saller C., Sanchez-Vega F., Schadendorf D., Schein J.E., Schmidt H.K., Schultz N., Seethala R., Senbabaoglu Y., Shelton T., Shi Y., Shih J., Shmulevich I., Shriver C., Signoretti S., Simons J.V., Singer S., Sipahimalani P., Skelly T.J., Smith-McCune K., Socci N.D., Soloway M.G., Sood A.K., Tam A., Tan D., Tarnuzzer R., Thiessen N., Thompson R.H., Thorne L.B., Tsao M., Umbricht C., Van Den Berg D.J., Van Meir E.G., Veluvolu U., Voet D., Wang L., Weinberger P., Weisenberger D.J., Wigle D., Wilkerson M.D., Wilson R.K., Winterhoff B., Wiznerowicz M., Wong T., Wong W., Xi L., Yau C., Zhang H., Zhang H., Zhang J.
ISSN
1476-4687 (Electronic)
ISSN-L
0028-0836
Publication state
Published
Issued date
02/2020
Peer-reviewed
Oui
Volume
578
Number
7793
Pages
82-93
Language
english
Notes
Publication types: Journal Article
Publication Status: ppublish
Abstract
Cancer is driven by genetic change, and the advent of massively parallel sequencing has enabled systematic documentation of this variation at the whole-genome scale <sup>1-3</sup> . Here we report the integrative analysis of 2,658 whole-cancer genomes and their matching normal tissues across 38 tumour types from the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA). We describe the generation of the PCAWG resource, facilitated by international data sharing using compute clouds. On average, cancer genomes contained 4-5 driver mutations when combining coding and non-coding genomic elements; however, in around 5% of cases no drivers were identified, suggesting that cancer driver discovery is not yet complete. Chromothripsis, in which many clustered structural variants arise in a single catastrophic event, is frequently an early event in tumour evolution; in acral melanoma, for example, these events precede most somatic point mutations and affect several cancer-associated genes simultaneously. Cancers with abnormal telomere maintenance often originate from tissues with low replicative activity and show several mechanisms of preventing telomere attrition to critical levels. Common and rare germline variants affect patterns of somatic mutation, including point mutations, structural variants and somatic retrotransposition. A collection of papers from the PCAWG Consortium describes non-coding mutations that drive cancer beyond those in the TERT promoter <sup>4</sup> ; identifies new signatures of mutational processes that cause base substitutions, small insertions and deletions and structural variation <sup>5,6</sup> ; analyses timings and patterns of tumour evolution <sup>7</sup> ; describes the diverse transcriptional consequences of somatic mutation on splicing, expression levels, fusion genes and promoter activity <sup>8,9</sup> ; and evaluates a range of more-specialized features of cancer genomes <sup>8,10-18</sup> .
Keywords
Cell Proliferation/genetics, Cellular Senescence/genetics, Chromothripsis, Cloud Computing, DNA Mutational Analysis, Evolution, Molecular, Female, Genome, Human/genetics, Genomics, Germ-Line Mutation/genetics, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Humans, Information Dissemination, Male, Mutagenesis/genetics, Mutation, Neoplasms/classification, Neoplasms/genetics, Neoplasms/pathology, Oncogenes/genetics, Promoter Regions, Genetic/genetics, RNA Splicing/genetics, Reproducibility of Results, Telomerase/genetics, Telomere/genetics
Pubmed
Web of science
Open Access
Yes
Create date
27/01/2021 11:10
Last modification date
30/04/2021 6:36
Usage data