Mutation update: TGFBI pathogenic and likely pathogenic variants in corneal dystrophies

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Serval ID
serval:BIB_02FE7613CA83
Type
PhD thesis: a PhD thesis.
Collection
Publications
Institution
Title
Mutation update: TGFBI pathogenic and likely pathogenic variants in corneal dystrophies
Author(s)
KHEIR Valéria
Director(s)
Schorderet Daniel
Institution details
Université de Lausanne, Faculté de biologie et médecine
Publication state
Accepted
Issued date
2019
Language
english
Abstract
TGFBI (Human Transforming Growth Factor β-induced) est un gène responsable de plusieurs dystrophies cornéennes. TGFBI produit une protéine nommée TGFBI qui joue un rôle dans l’adhésion cellulaire et sert de séquence de reconnaissance certaines intégrines. Une altération des interactions à la surface cellulaire peut être la cause sous-jacente de l’accumulation progressive de dépôts extracellulaires dans les différentes couches cornéennes, avec pour conséquence une atteinte de la transparence et de l’index réfractif de la cornée.
Jusqu’à ce jour, 69 variants pathogéniques ou potentiellement pathogéniques de TGFBI, hétérozygotes ou homozygotes, ont été identifiés dans plusieurs dystrophies cornéennes, dont un nouveau variant décrit ici. Toutes les maladies associées à des variants sont héritées de façon autosomique dominante sauf une; cette dernière est héritée de façon autosomique récessive . La plupart des variants associés aux dystrophies cornéennes sont situés au niveau des acides aminés Arg124 et Arg555.
Afin de garder cette liste de variants associés aux dystrophies cornéennes à jour, nous avons généré une base de données spécifique pour TGFBI (http://databases.lovd.nl/shared/variants/TGFBI) qui contient tous les variants pathogéniques et potentiellement pathogéniques rapportés dans la littérature à ce jour. Les variants qui ne sont pas associés à une maladie cornéenne sont décrits dans des bases de données spécifiques comme gnomAD et ExAC; par conséquent elles ne sont pas listées ici. Cet article présente la mise à jour la plus récente des variants associés aux dystrophies cornéennes et décrit une nouvelle mutation.
Create date
03/09/2019 8:34
Last modification date
23/09/2019 8:14
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